Cas clinique
PELVIS/SACRAL syndrome avec hémangiome livédoïde et bride amniotiquePELVIS/SACRAL syndrome with livedoid haemangioma and amniotic band

https://doi.org/10.1016/j.annder.2008.05.022Get rights and content

Résumé

Introduction

Le « PELVIS » ou « SACRAL » syndrome désigne l’association d’un hémangiome régional à un syndrome malformatif de la région pelvienne. Nous en rapportons un cas, remarquable par l’aspect initialement livédoïde de l’hémangiome et l’association à une bride amniotique d’un membre supérieur.

Observation

Un nouveau-né de sexe masculin subissait le jour de sa naissance une colostomie gauche dans un contexte d’imperforation anale et d’anomalies des organes génitaux externes avec ambiguïté sexuelle. L’examen du tégument notait une hypopigmentation mal limitée de la région lombosacrée et un sillon fibreux circonférentiel du bras droit, caractéristique d’une bride amniotique. L’IRM lombosacrée et pelvienne montrait une déviation vers la gauche des trois dernières vertèbres sacrées, sans anomalie médullaire. La cystographie rétrograde mettait en évidence une fistule recto-urétrale. L’évolution était marquée par l’apparition dès le premier mois d’une lésion angiomateuse violacée, plane, livédoïde, de topographie médiane sur les fesses et le périnée et linéaire sur la face postérieure du membre inférieur droit. La biopsie cutanée de cette lésion montrait un unique lobule capillaire à la jonction dermo-hypodermique, d’aspect non spécifique mais dont l’intense expression de Glut1 par les cellules endothéliales était très en faveur d’un hémangiome infantile.

Discussion

Les hémangiomes segmentaires sont volontiers associés à des anomalies extra-cutanées. Par analogie au « PHACE syndrome », défini par l’association d’un hémangiome segmentaire facial à des anomalies cérébrales, oculaires et cardio-aortiques, le « PELVIS »/« SACRAL » syndrome décrit l’association d’un hémangiome segmentaire de la région des langes (région lombosacrée, fessière ou périnéale = napkin hemangioma) avec une dysraphie touchant dans des proportions variables le rachis lombosacré, le cône médullaire terminal, les organes génito-urinaires et la région anale. L’hémangiome du PELVIS/SACRAL syndrome peut être de diagnostic retardé ou difficile du fait d’un caractère volontiers maculeux, télangiectasique ou livédoïde. À notre connaissance, l’association d’une bride amniotique à un hémangiome ou à une dysraphie périnéale n’avait pas été décrite jusqu’ici.

Summary

Background

PELVIS or SACRAL syndrome denotes the association of local haemangioma and malformation in the pelvic region. In this paper, we report a case noteworthy on account of the initially livedoid appearance of the haemangioma as well as associated amniotic banding of an upper limb.

Patients and methods

A newborn male infant underwent left colostomy on the day of birth due to anal imperforation and anomalies of the external genital organs with sexual ambiguity. Examination of the skin and appendages revealed poorly delineated hypopigmentation in the sacrolumbar region and a fibrous groove around the right arm characteristic of amniotic band syndrome. Sacrolumbar and pelvic MRI scans revealed deviation towards the left of the last three sacral vertebrae with no medullary anomalies. Retrograde cystography showed a recto-uretral fistula. Progression of the infant's condition was marked by the appearance during the first month of a flat, violaceous, angiomatous, livedoid lesion in the middle of the buttocks and the perineum and a linear lesion on the rear aspect of the right lower limb. The skin biopsy of this lesion revealed a single capillary lobule at the dermal-hypodermal junction of non-specific appearance but with marked Glut1 expression by endothelial cells highly evocative of infantile haemangioma.

Discussion

Segmented haemangiomas are commonly associated with extracutaneous abnormalities. By analogy with PHACE syndrome, defined as association of segmented facial haemangioma with cerebral, ocular and cardio-aortic abnormalities, PELVIS/SACRAL syndrome denotes the association of segmented haemangioma of the loins (sacrolumbar region, buttocks or perineum = napkin haemangioma) with spinal dysraphia affecting the sacrolumbar spine, the terminal medullary cone, the genitourinary organs and the anal region to different degrees. Diagnosis of haemangioma associated with PELVIS/SACRAL syndrome may be delayed or complicated due to the macular, telangiectasic or livedoid appearance commonly seen. To our knowledge, there have been no reports to date of an association of amniotic banding with haemangioma or perineal dysraphia.

Section snippets

Observation

Un nouveau-né de sexe masculin, premier enfant né à terme d’une grossesse normale, subissait le jour de sa naissance une colostomie gauche dans un contexte d’imperforation anale et d’anomalies des organes génitaux externes avec ambiguïté sexuelle : micro-pénis avec verge de 15 millimètres, méat apical avec absence d’hypospadias, scrotum bifide, anomalie d’insertion scrotale et raphé médian. Le sillon interfessier et le sacrum étaient déviés vers la gauche avec une asymétrie des masses

Discussion

L’hémangiome infantile est la plus fréquente des tumeurs vasculaires de l’enfant, avec une prévalence chez 10 % des nourrissons de moins d’un an. Le sexe féminin, la prématurité et les traumatismes placentaires sont des facteurs prédisposants. Le diagnostic est le plus souvent clinique sur la notion d’intervalle libre après la naissance, le profil évolutif biphasique et l’aspect sémiologique caractéristique. L’indication d’une biopsie [1] est limitée aux aspects cliniques inhabituels (formes

Conclusion

Un PELVIS/SACRAL syndrome doit être recherché systématiquement devant un hémangiome segmentaire concernant tout ou une partie du territoire recouvert par les langes. De même, un tableau de dysraphie caudale associant de façon variable anomalies osseuses et médullaires lombosacrées, anales et urogénitales doit évoquer un PELVIS/SACRAL syndrome, en sachant que l’hémangiome peut être de diagnostic retardé ou difficile du fait d’un aspect réticulé atypique. La dysraphie périnéale (organes génitaux

Références (17)

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Cited by (10)

  • Role of Magnetic Resonance Image in Children with Lumbosacral and Perineal Hemangiomas: Case Reports and Review of the Literature

    2019, Actas Dermo-Sifiliograficas
    Citation Excerpt :

    Some authors who have published reports that associate hemangiomas with internal malformations suggest that patients with large hemangiomas of the perineal area, even if neurologically asymptomatic, should have a kidney, abdominal and medullar US performed to rule out a malformation18; others propose a spine MRI to detect spinal dysraphism14 and a pelvic MRI to detect other internal anomalies,16,19 without clarifying the most appropriate moment of these studies. Other authors also suggest that every infant with lumbosacral segmental hemangiomas should undergo a systematic research of OSD and should have performed a medullar US before the 4 months of age, ideally in the neonatal period, and a lumbosacral MRI when the infant is older than 4 months17,20 in order to avoid late neurologic symptoms that can be hardly treated.21,22 In 1989, Albright et al.3 described 6 patients with vast perineal hemangiomas studied with MRI and 1 with myelogram.

  • Reticular infantile hemangiomas with minimal or arrested growth associated with lipoatrophy

    2015, Journal of the American Academy of Dermatology
    Citation Excerpt :

    There is confusion in the literature about the use of the term “reticular infantile hemangioma” because, over the years, it has been considered as a synonym for IH-MAG3 or described as either “superficial telangiectatic/thin”4 or “abortive or minimal-growth” IH5-7 to take into account the flat telangiectatic surface and the absence of, or very limited, proliferative growth. The term “livedoid” IH8 has also been proposed. When clinical and immunohistochemical evidence suggests an abortive or MAG IH,5 the term “reticular” should be retained to designate this particular morphologic subtype.

  • Normal and abnormal prepuce

    2020, Normal and Abnormal Prepuce
  • Vascular tumors and anomalies

    2016, Moss and Adams' Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents: Including the Fetus and Young Adult: Ninth Edition
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