El síndrome de Brooke-Spiegler constituye una genodermatosis muy poco frecuente, de herencia autosómica dominante y penetrancia variable, en el que existe una predisposición a la formación de distintas neoplasias anexiales debido a una alteración en la unidad folículo-sebáceo-apocrina1–4. Clínicamente se caracteriza por la aparición simultánea y progresiva de múltiples cilindromas en el cuero cabelludo, tricoepiteliomas faciales y, en ocasiones, espiradenomas ecrinos1–4.
El locus genético implicado en la aparición de esta entidad se encuentra en el cromosoma 16q12-q13, y en él se encuentra el gen supresor tumoral CYLD1, implicado en la regulación de la proliferación de los anejos cutáneos5. Existe una gran variabilidad fenotípica intrafamiliar, de manera que miembros de una misma familia, con idénticas mutaciones, pueden presentar de manera aislada o simultánea tricoepiteliomas, cilindromas o, menos frecuentemente, espiradenomas ecrinos.
Los tricoepiteliomas se caracterizan clínicamente como lesiones indoloras, papulosas, milimétricas, translúcidas, agrupadas preferentemente en los surcos nasogenianos, la nariz y la frente. Histológicamente se caracterizan por presentar múltiples islotes de células basaloides sobre un estroma fibroso junto a numerosos quistes córneos. Se ha descrito excepcionalmente malignización de tricoepiteliomas múltiples familiares y presencia de carcinomas basocelulares asociados6. El diagnóstico diferencial debe realizarse con procesos que cursan con la presencia de múltiples pápulas faciales firmes hereditarias como son: síndrome de Birt-Hogg-Dubé (fibrofoliculomas), síndrome de Cowden (tricolemomas), esclerosis tuberosa (angiofibromas), síndrome del hamartoma folicular basaloide múltiple (hamartomas basaloides foliculares), síndrome de Rombo (tricoepiteliomas), síndrome de Gardner (quistes epidérmicos), etc.7.
Los cilindromas aparecen como múltiples nódulos rosados de superficie lisa, consistencia firme y buena delimitación, con telangiectasias en su superficie, cuyo tamaño varía desde unos pocos milímetros hasta varios centímetros; ocasionalmente pueden ser dolorosos y se localizan en la cabeza, preferentemente en el cuero cabelludo. Histológicamente se caracterizan por una lesión en forma de nódulo dérmico bien delimitado, sin conexión epidérmica constituido por agregados de células basaloides densamente agregadas “en rompecabezas” y rodeadas de un material muy eosinófilo.
Tanto los tricoepiteliomas como los cilindromas tienden a aumentar en tamaño y en número a lo largo del tiempo, pudiendo causar considerables alteraciones estéticas con repercusiones psicológicas, sociales y profesionales, por lo que el tratamiento precoz está indicado para disminuir las secuelas postquirúrgicas y aumentar la satisfacción del paciente.
El abordaje terapéutico de estas lesiones es de carácter paliativo y se han descrito en la literatura diversos tratamientos como son la electrocoagulación, la crioterapia, la dermoabrasión, el ácido tricloroacético, el ácido retinoico, el láser de CO2, la radioterapia y la extirpación quirúrgica8,9.
Presentamos dos casos de tricoepiteliomas múltiples tratados con láser de CO2: el primer caso se trata de una mujer de 43 años con síndrome de Brooke-Spiegler que ha recibido, durante los 9 años de seguimiento, 4 sesiones de vaporización con láser de CO2 de onda continua (una sesión bianual) con 3-5W de potencia (de uno a tres pases) (figs. 1 y 2). El segundo caso se trata de un varón de 43 años con síndrome de Brooke-Spiegler que ha recibido de manera bianual, desde el año 2003, tratamiento con vaporización con láser de CO2 de onda continua a 5W de potencia (fig. 3).
En ambos casos el resultado estético ha sido satisfactorio, produciéndose una reducción significativa de las lesiones (aplanamiento de las mismas, aunque) sin llegar a desaparecer por completo. Durante el seguimiento se ha objetivado una lenta recidiva y aparición de nuevas lesiones respondiendo adecuadamente a nuevas sesiones de láser de CO2.
El láser de CO2 es un instrumento quirúrgico basado en una emisión de energía en forma de luz infrarroja, a una longitud de onda de 10.600nm, que es absorbida por el agua causando vaporización de la piel con necrosis coagulativa en la dermis remanente. Usado de forma continua tiene un efecto de corte quirúrgico (de forma focalizada) o vaporizador (de forma deslocalizada). Sus características más relevantes son la gran rapidez de acción, que permite tratar áreas extensas, la selectividad y precisión de sus efectos, así como su gran especificidad sobre el daño tisular, que ocasiona una destrucción muy localizada y permite el tratamiento de múltiples lesiones con mínima hemorragia. Las complicaciones del tratamiento incluyen el eritema, el edema, la sensación de quemazón, la reactivación del herpes simple, la hipo o hiperpigmentación o las cicatrices hipertróficas10. Entre sus indicaciones destacan los rinofimas, las queilitis actínicas, la enfermedad de Bowen, los tricoepiteliomas, los neurofibromas, los siringomas, los xantelasmas palpebrales, los angiofibromas faciales, los linfangiomas circunscritos, los angioqueratomas, los nevus epidérmicos, los nevus congénitos y la enfermedad de Hailey-Hailey. También podría aplicarse en casos de verrugas, queloides y cicatrices hipertróficas, queratosis actínicas, carcinomas basocelulares y radiodermitis8.
La terapia con láser de CO2, cada vez más utilizado en dermatología, fue una buena opción terapéutica en los casos de síndrome de Brooke-Spiegler presentados, ya que el gran número de lesiones faciales a menudo producen un impacto emocional significativo y podemos ofrecer una alternativa, que aunque no es curativa, proporciona buenos resultados estéticos con mínimos efectos secundarios.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
