TY - JOUR T1 - Cronología del diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 en la infancia JO - Actas Dermo-Sifiliográficas T2 - AU - García-Martínez,F.J. AU - Hernández-Martín,A. SN - 00017310 M3 - 10.1016/j.ad.2022.10.036 DO - 10.1016/j.ad.2022.10.036 UR - https://actasdermo.org/es-cronologia-del-diagnostico-neurofibromatosis-tipo-articulo-S000173102200922X AB - Antecedentes y objetivosEl diagnóstico de la neurofibromatosis 1 (NF1) plantea dificultades en niños sin antecedentes familiares durante la primera infancia. En este estudio pretendemos estimar la demora diagnóstica de los pacientes sin antecedentes familiares de NF1 y definir la repercusión de considerar las manchas café con leche y las efélides como un único criterio diagnóstico. Pacientes y métodosEstudio observacional descriptivo retrospectivo en el que se revisaron los hitos diagnósticos de la NF1 en las historias clínicas de los pacientes menores de 18 años atendidos en nuestro centro. Distribuimos a los pacientes en dos grupos en función de la existencia de antecedentes de NF1 entre sus progenitores, considerando las manchas café con leche y las efélides como un único criterio y aceptando el estudio genético como criterio de confirmación en casos de elevada sospecha. ResultadosSe incluyeron en el estudio 108 menores con diagnóstico de NF1. La edad media de diagnóstico en nuestra serie fue de 3,94 años (desviación estándar:±3,8 años). En el grupo 1, sin antecedentes, la edad media de diagnóstico fue de 4 años y 8 meses, mientras que en el grupo 2, con antecedentes, fue de 12 meses, siendo la demora en el diagnóstico de 3 años y 8 meses entre ambos grupos. ConclusiónLas lesiones cutáneas representan, en la mayoría de los casos, las primeras manifestaciones clínicas de la enfermedad. Consideramos necesaria la actualización de los criterios diagnósticos del NIH con el fin de facilitar el diagnóstico en los primeros años de vida. ER -