CASOS PARA EL DIAGNÓSTICO
Pápulas hiperqueratósicas con disposición lineal en un recién nacido a término
Linear Hyperkeratotic Papules in a Full Term Newborn
B. Díez de los Ríos Quintaneroa,
, S. del Pozo Arribasa, C. Martínez-Merab, L. Nájerac
Corresponding author
a Unidad Neonatal, Departamento de Pediatría, Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda, Madrid, España
b Departamento de Dermatología, Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda, Madrid, España
c Departamento de Patología, Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda, Madrid, España
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Al nacer presentaba lesiones cutáneas de distribución lineal de Blaschko que afectaban la mitad derecha del cuerpo, extendiéndose a tronco, extremidades y genitales, y se caracterizaban por pequeñas pápulas queratósicas blanquecinas, con formación de placas hiperqueratósicas en plantas y palmas. Las mucosas eran normales (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 y 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La exploración física completa no reveló otras anomalías. La biopsia cutánea mostró acantosis, hiperparaqueratosis focal centrada en los infundíbulos foliculares y en los acrosiringios, y finas columnas de paraqueratosis emergiendo de los segmentos intraepidérmicos de los anejos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). Las lesiones mejoraron de forma espontánea durante el primer mes, permaneciendo solo en la planta del pie, la palma de la mano y el brazo. Se realizó una ecografía transfontanelar que no reveló anomalías. El paciente continuó su desarrollo normal y recibe seguimiento en los servicios de dermatología y pediatría.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">¿Cuál es el diagnóstico?</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Diagnóstico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico obtenido fue <span class="elsevierStyleItalic">nevus</span> ostial anexial poroqueratósico (NOAP).</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Comentario</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde el inicio, y debido a que en la exploración física se observaban lesiones de distribución lineal que seguían las líneas de Blaschko, se sospechó la presencia de NOAP. Sin embargo, no se realizó el diagnóstico definitivo hasta obtener los resultados de la biopsia.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El NOAP es una rara malformación hamartomatosa benigna, generalmente de patrón blaschkoide<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Suele ser congénito, pero no en todos los casos se presenta en el periodo neonatal y se han descrito algunos casos de NOAP de aparición tardía. Clínicamente, el NOAP puede manifestarse mediante dos tipos diferentes de lesiones: pápulas palmoplantares que presentan tapones queratósicos con cavidades centrales, y pápulas queratósicas con una distribución lineal en el resto del cuerpo. Es mayoritariamente unilateral, pero se han descrito algunos casos de afectación bilateral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La patogenia exacta no se ha establecido con certeza, pero puede estar producido por mutaciones en el gen GJB2 que codifica para la conexina 26, una proteína <span class="elsevierStyleItalic">gap junction</span> que participa en los procesos de crecimiento y diferenciación de los queratinocitos. Esta mutación está asociada al síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, considerándose el NOAP una forma en mosaico de este síndrome. Aunque puede expresarse como una mutación de <span class="elsevierStyleItalic">novo</span>, NOAP tiene un patrón de herencia autosómica dominante. En algunos pacientes pueden coexistir trastornos como convulsiones, hemiparesia, hipertiroidismo, polineuropatía, escoliosis, sordera o retraso del desarrollo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2–4</span></a>. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el NOAP se presenta como lesión solitaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Se debe realizar el diagnóstico diferencial con la poroqueratosis lineal, el <span class="elsevierStyleItalic">nevus</span> epidérmico lineal inflamatorio, la incontinencia pigmenti, la enfermedad de Darier, la hipomelanosis de Ito y el liquen estriado lineal, entre otros.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante lesiones con distribución blaschkoide en recién nacidos debemos tener en cuenta esta entidad y realizar el estudio histopatológico para obtener el diagnóstico.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflicto de intereses</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Diagnóstico" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Comentario" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 757 "Ancho" => 1003 "Tamanyo" => 103301 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Micropápulas lineales que siguen la distribución de las líneas de Blaschko.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 759 "Ancho" => 1004 "Tamanyo" => 105006 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Placas hiperqueratósicas en la planta del pie derecho.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 759 "Ancho" => 1004 "Tamanyo" => 308784 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Acantosis, hiperparaqueratosis focal y acrosiringios (H y E, x20).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct naevus with dermatomal trunk involvement: Literature review and report on the efficacy of laser treatment" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "C.S. 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| 2024 June | 233 | 76 | 309 |
| 2024 May | 354 | 89 | 443 |
| 2024 April | 158 | 40 | 198 |
| 2024 March | 313 | 110 | 423 |
