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          "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A&#58; hematoxilina eosina x200&#46; Se comprueba que el infiltrado est&#225; compuesto por neutr&#243;filos y ocasionales eosin&#243;filos&#46; No se observan necrosis ni hemorragia o leucocitoclastia&#46; El patr&#243;n morfol&#243;gico es compatible con urticaria&#46;</p> <p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">B&#58; el cromatograma Sanger del paciente &#237;ndice &#40;cuadro superior&#41; y de un sujeto sano &#40;cuadro inferior&#41;&#46; Las flechas indican la posici&#243;n del nucle&#243;tido donde se encuentra la variante de <span class="elsevierStyleItalic">MEFV</span>&#46; La <span class="elsevierStyleItalic">Reference Sequence</span> &#40;RefSeq&#44; <span class="elsevierStyleInterRef" id="intr0005" href="https://www.ensembl.org/index.html">https&#58;&#47;&#47;www&#46;ensembl&#46;org&#47;index&#46;html</span>&#41; para el gen <span class="elsevierStyleItalic">MEFV</span> es NM&#95;000243&#46;2&#46;</p> <p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Ala&#58; alanina&#59; Gln&#58; glutamina&#59; Glu&#58; &#225;cido glut&#225;mico&#59; Gly&#58; glicina&#59; Pro&#58; prolina&#46;</p>"
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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un var&#243;n de 49 a&#241;os&#44; con p&#243;lipos nasales desde la juventud&#44; present&#243; a los 40 a&#241;os un brote de urticaria de 15 meses de duraci&#243;n&#44; constituido por m&#250;ltiples habones pruriginosos&#44; diseminados por el tronco&#44; que duraban menos de 24 h&#44; acompa&#241;&#225;ndose de edema labial&#44; palpebral y disfon&#237;a&#46; No manifest&#243; fiebre ni artralgias&#46; Sigui&#243; el tratamiento con rupatadina 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;8 h&#44; sustituida por ebastina 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;8 h&#44; y posteriormente por bilastina 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;6 h&#44; hasta que desaparecieron los habones&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente el paciente acude a consulta por habones pruriginosos generalizados &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41; de similares caracter&#237;sticas&#44; de cinco meses de evoluci&#243;n&#44; tratado con cetirizina 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;6 h&#46; Sin embargo&#44; se ha observado un control insatisfactorio de la afecci&#243;n&#44; que ha perdurado durante seis meses&#46; Refer&#237;a episodios de dolor en el tercio superior del brazo derecho&#46; La biopsia de un hab&#243;n &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2A</a>&#41; mostr&#243; un discreto edema con dilataci&#243;n de peque&#241;os vasos en la dermis superior&#44; un infiltrado inflamatorio perivascular compuesto por neutr&#243;filos y ocasionales eosin&#243;filos&#44; sin necrosis fibrinoide en los vasos&#44; ni hemorragia&#44; ni leucocitoclastia&#44; compatible con urticaria&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El an&#225;lisis revel&#243; una leucocitosis de 17&#46;12 x10x9&#47;L &#40;normal&#58; 4&#46;800 -10&#46;800&#41;&#44; neutrofilia de 10&#46;750 &#40;normal&#58; 1&#46;400 - 6&#46;500&#41;&#44; la prote&#237;na <span class="elsevierStyleSmallCaps">C</span> reactiva de 11&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;L &#40;normal&#58; 0&#44;2&#8211;5&#44;0&#41;&#44; y la interleucina 6 &#40;IL-6&#41; de 16&#44;9 pg&#47;mL &#40;normal&#58; 5&#44;3&#8211;7&#44;5&#41;&#46; La inmunoglobulina E &#40;IgE&#41; fue de 106 UI&#47;mL &#40;normal&#58; 0&#8211;150&#41;&#46; La inmunofijaci&#243;n s&#233;rica mostr&#243; un componente monoclonal de isotipo inmunoglobulina G &#40;IgG&#41;-kappa&#44; sin componente monoclonal en la orina&#46; La &#945;-1-antitripsina&#44; ceruloplasmina&#44; anticuerpos antinucleares&#44; factor reumatoideo&#44; anticuerpos antimicrosomales&#160;de h&#237;gado y ri&#241;&#243;n &#40;LKM&#41;&#44; anticuerpos antimitocondriales&#44; anticuerpos antim&#250;sculo liso&#44; anticuerpos anticardiolipina y anticuerpos anticitoplasma de neutr&#243;filo&#44; estaban dentro de los par&#225;metros normales&#46; Una tomograf&#237;a computarizada &#40;TC&#41; tor&#225;cica-abdominal evidenci&#243; una lesi&#243;n osteol&#237;tica en la di&#225;fisis del h&#250;mero derecho&#44; sugestiva de encondroma&#46; Adem&#225;s&#44; no se mostraron adenopat&#237;as&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; un <span class="elsevierStyleItalic">screening</span> gen&#233;tico de enfermedades autoinflamatorias mediante un panel <span class="elsevierStyleItalic">Next-Generation Sequencing</span> con coberturas<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;10x&#46; No se detectaron variantes germinales o som&#225;ticas en los genes estudiados que fueran clasificables como patog&#233;nicas o probablemente patog&#233;nicas de acuerdo con los criterios del <span class="elsevierStyleItalic">American College of Clinical Genetics and Genomics</span>&#46; Se identific&#243; la variante heterocigota p&#46;&#40;Glu148Gln&#41; en el ex&#243;n 2 del gen <span class="elsevierStyleItalic">MEFV</span>&#44; clasificada como variante de significado incierto &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2B</a>&#41;&#46; No se administr&#243; anakinra debido a la resoluci&#243;n de los habones&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se diagnostic&#243; el s&#237;ndrome de Schnitzler &#40;SS&#41; de acuerdo con los criterios de Estrasburgo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; presentando como criterios mayores la urticaria cr&#243;nica y la gammapat&#237;a monoclonal de tipo IgG-kappa&#44; y como menores la lesi&#243;n osteol&#237;tica en el h&#250;mero derecho&#44; el infiltrado neutrof&#237;lico en la biopsia de piel y la neutrofilia&#46; El SS<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a> cursa con brotes de urticaria autolimitados&#44; de larga duraci&#243;n&#44; y mal controlados con antihistam&#237;nicos&#46; Entre los brotes pueden transcurrir a&#241;os&#46; La biopsia de piel en el SS manifiesta vasculitis&#44; infiltraci&#243;n por neutr&#243;filos&#44; edema y leucocitoclastia&#46; En este caso la biopsia mostr&#243; un infiltrado inflamatorio perivascular compuesto por neutr&#243;filos&#44; sin vasculitis&#46; En la revisi&#243;n de Koning et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; solo 20&#37; de pacientes presentaban vasculitis en la biopsia&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La urticaria puede estar relacionada con la IL-6&#44; ya que puede producir la activaci&#243;n y degranulaci&#243;n de los mastocitos&#44; que a su vez liberan IL-6 y otros mediadores inflamatorios&#44; entre ellos la histamina&#44; leucotrienos&#44; y prostaglandinas&#44; produciendo vasodilataci&#243;n y extravasaci&#243;n del plasma cut&#225;neo y subcut&#225;neo&#46; Este paciente presentaba IL-6 elevada&#46; El dolor osteomuscular es frecuente en aquellos con SS&#46; Radiol&#243;gicamente puede aparecer un aumento de la densidad &#243;sea&#44; lesiones &#243;seas l&#237;ticas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> y engrosamiento peri&#243;stico&#46; Los dolores en el tercio superior del brazo derecho se atribuyeron a la lesi&#243;n osteol&#237;tica de la di&#225;fisis humeral&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El an&#225;lisis mostr&#243; el componente monoclonal de tipo IgG-kappa&#46; Aunque la forma cl&#225;sica del isotipo del componente monoclonal es la inmunoglobulina M &#40;IgM&#41;<span class="elsevierStyleBold">&#44;</span> hay otra menos frecuente denominada forma variante de SS&#44; en la cual el componente monoclonal es de isotipo IgG&#44; como en este caso&#46; La vida del individuo no est&#225; acortada en el SS&#44; pero 12&#37; de los pacientes pueden evolucionar hacia procesos linfoproliferativos&#44; siendo el m&#225;s frecuente la macroglobulinemia de Waldenstr&#246;m<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha demostrado la existencia de mutaciones poscig&#243;ticas del gen <span class="elsevierStyleItalic">NLRP3</span> en aquellos con diagn&#243;stico de SS-variante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; El estudio gen&#233;tico realizado no demostr&#243; ni mutaciones germinales ni poscig&#243;ticas en este gen&#44; ni en ninguno de los dem&#225;s&#44; salvo en <span class="elsevierStyleItalic">MEFV</span>&#46; En este&#44; se identific&#243; la variante heterocigota p&#46;&#40;Glu148Gln&#41;&#44; que se asoci&#243; a la fiebre mediterr&#225;nea familiar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a> &#40;FMF&#41;&#44; en pacientes con fiebre&#44; artritis&#44; dolor abdominal y urticaria<span class="elsevierStyleBold">&#46;</span> El gen <span class="elsevierStyleItalic">MEFV</span> codifica a la pirina&#44; una prote&#237;na que inhibe el inflamasoma&#46; Hay casos publicados de urticaria cr&#243;nica asociados a mutaciones en <span class="elsevierStyleItalic">MEFV</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8-10</span></a>&#46; En la FMF se observa una elevaci&#243;n de la IL-6 atribuida a la hiperactividad del inflamasoma&#44; por la alteraci&#243;n de la funci&#243;n de la pirina&#44; normaliz&#225;ndose en los periodos intercrisis&#44; que posiblemente se relacione con la urticaria&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La poliposis nasal se ha asociado a la enfermedad autoinflamatoria&#46; En este caso es dif&#237;cil atribuir una relaci&#243;n causal entre la variante heterocigota p&#46;&#40;Glu148Gln&#41; en el gen <span class="elsevierStyleItalic">MEFV</span> y el SS&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiaci&#243;n</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este trabajo no ha recibido ning&#250;n tipo de financiaci&#243;n&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Conflicto de intereses</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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CARTA CIENTÍFICO-CLÍNICA
Síndrome de Schnitzler y variante en el gen MEFV
Schnitzler Syndrome, and the MEFV Gene Variant
F.J. Nicolás-Sánchez
Corresponding author
fnicolas@comll.cat

Autor para correspondencia.
, J.I. Aróstegui-Gorospe, J. Tarragona-Foradada, A. González-Barranquero
Servicio de Dermatología, Hospital Universitario Santa María, Lérida, España
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1</a>&#41; de similares caracter&#237;sticas&#44; de cinco meses de evoluci&#243;n&#44; tratado con cetirizina 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;6 h&#46; Sin embargo&#44; se ha observado un control insatisfactorio de la afecci&#243;n&#44; que ha perdurado durante seis meses&#46; Refer&#237;a episodios de dolor en el tercio superior del brazo derecho&#46; La biopsia de un hab&#243;n &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2A</a>&#41; mostr&#243; un discreto edema con dilataci&#243;n de peque&#241;os vasos en la dermis superior&#44; un infiltrado inflamatorio perivascular compuesto por neutr&#243;filos y ocasionales eosin&#243;filos&#44; sin necrosis fibrinoide en los vasos&#44; ni hemorragia&#44; ni leucocitoclastia&#44; compatible con urticaria&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El an&#225;lisis revel&#243; una leucocitosis de 17&#46;12 x10x9&#47;L &#40;normal&#58; 4&#46;800 -10&#46;800&#41;&#44; neutrofilia de 10&#46;750 &#40;normal&#58; 1&#46;400 - 6&#46;500&#41;&#44; la prote&#237;na <span class="elsevierStyleSmallCaps">C</span> reactiva de 11&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;L &#40;normal&#58; 0&#44;2&#8211;5&#44;0&#41;&#44; y la interleucina 6 &#40;IL-6&#41; de 16&#44;9 pg&#47;mL &#40;normal&#58; 5&#44;3&#8211;7&#44;5&#41;&#46; La inmunoglobulina E &#40;IgE&#41; fue de 106 UI&#47;mL &#40;normal&#58; 0&#8211;150&#41;&#46; La inmunofijaci&#243;n s&#233;rica mostr&#243; un componente monoclonal de isotipo inmunoglobulina G &#40;IgG&#41;-kappa&#44; sin componente monoclonal en la orina&#46; La &#945;-1-antitripsina&#44; ceruloplasmina&#44; anticuerpos antinucleares&#44; factor reumatoideo&#44; anticuerpos antimicrosomales&#160;de h&#237;gado y ri&#241;&#243;n &#40;LKM&#41;&#44; anticuerpos antimitocondriales&#44; anticuerpos antim&#250;sculo liso&#44; anticuerpos anticardiolipina y anticuerpos anticitoplasma de neutr&#243;filo&#44; estaban dentro de los par&#225;metros normales&#46; Una tomograf&#237;a computarizada &#40;TC&#41; tor&#225;cica-abdominal evidenci&#243; una lesi&#243;n osteol&#237;tica en la di&#225;fisis del h&#250;mero derecho&#44; sugestiva de encondroma&#46; Adem&#225;s&#44; no se mostraron adenopat&#237;as&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; un <span class="elsevierStyleItalic">screening</span> gen&#233;tico de enfermedades autoinflamatorias mediante un panel <span class="elsevierStyleItalic">Next-Generation Sequencing</span> con coberturas<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;10x&#46; No se detectaron variantes germinales o som&#225;ticas en los genes estudiados que fueran clasificables como patog&#233;nicas o probablemente patog&#233;nicas de acuerdo con los criterios del <span class="elsevierStyleItalic">American College of Clinical Genetics and Genomics</span>&#46; Se identific&#243; la variante heterocigota p&#46;&#40;Glu148Gln&#41; en el ex&#243;n 2 del gen <span class="elsevierStyleItalic">MEFV</span>&#44; clasificada como variante de significado incierto &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2B</a>&#41;&#46; No se administr&#243; anakinra debido a la resoluci&#243;n de los habones&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se diagnostic&#243; el s&#237;ndrome de Schnitzler &#40;SS&#41; de acuerdo con los criterios de Estrasburgo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; presentando como criterios mayores la urticaria cr&#243;nica y la gammapat&#237;a monoclonal de tipo IgG-kappa&#44; y como menores la lesi&#243;n osteol&#237;tica en el h&#250;mero derecho&#44; el infiltrado neutrof&#237;lico en la biopsia de piel y la neutrofilia&#46; El SS<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a> cursa con brotes de urticaria autolimitados&#44; de larga duraci&#243;n&#44; y mal controlados con antihistam&#237;nicos&#46; Entre los brotes pueden transcurrir a&#241;os&#46; La biopsia de piel en el SS manifiesta vasculitis&#44; infiltraci&#243;n por neutr&#243;filos&#44; edema y leucocitoclastia&#46; En este caso la biopsia mostr&#243; un infiltrado inflamatorio perivascular compuesto por neutr&#243;filos&#44; sin vasculitis&#46; En la revisi&#243;n de Koning et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; solo 20&#37; de pacientes presentaban vasculitis en la biopsia&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La urticaria puede estar relacionada con la IL-6&#44; ya que puede producir la activaci&#243;n y degranulaci&#243;n de los mastocitos&#44; que a su vez liberan IL-6 y otros mediadores inflamatorios&#44; entre ellos la histamina&#44; leucotrienos&#44; y prostaglandinas&#44; produciendo vasodilataci&#243;n y extravasaci&#243;n del plasma cut&#225;neo y subcut&#225;neo&#46; Este paciente presentaba IL-6 elevada&#46; El dolor osteomuscular es frecuente en aquellos con SS&#46; Radiol&#243;gicamente puede aparecer un aumento de la densidad &#243;sea&#44; lesiones &#243;seas l&#237;ticas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> y engrosamiento peri&#243;stico&#46; Los dolores en el tercio superior del brazo derecho se atribuyeron a la lesi&#243;n osteol&#237;tica de la di&#225;fisis humeral&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El an&#225;lisis mostr&#243; el componente monoclonal de tipo IgG-kappa&#46; Aunque la forma cl&#225;sica del isotipo del componente monoclonal es la inmunoglobulina M &#40;IgM&#41;<span class="elsevierStyleBold">&#44;</span> hay otra menos frecuente denominada forma variante de SS&#44; en la cual el componente monoclonal es de isotipo IgG&#44; como en este caso&#46; La vida del individuo no est&#225; acortada en el SS&#44; pero 12&#37; de los pacientes pueden evolucionar hacia procesos linfoproliferativos&#44; siendo el m&#225;s frecuente la macroglobulinemia de Waldenstr&#246;m<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha demostrado la existencia de mutaciones poscig&#243;ticas del gen <span class="elsevierStyleItalic">NLRP3</span> en aquellos con diagn&#243;stico de SS-variante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; El estudio gen&#233;tico realizado no demostr&#243; ni mutaciones germinales ni poscig&#243;ticas en este gen&#44; ni en ninguno de los dem&#225;s&#44; salvo en <span class="elsevierStyleItalic">MEFV</span>&#46; En este&#44; se identific&#243; la variante heterocigota p&#46;&#40;Glu148Gln&#41;&#44; que se asoci&#243; a la fiebre mediterr&#225;nea familiar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a> &#40;FMF&#41;&#44; en pacientes con fiebre&#44; artritis&#44; dolor abdominal y urticaria<span class="elsevierStyleBold">&#46;</span> El gen <span class="elsevierStyleItalic">MEFV</span> codifica a la pirina&#44; una prote&#237;na que inhibe el inflamasoma&#46; Hay casos publicados de urticaria cr&#243;nica asociados a mutaciones en <span class="elsevierStyleItalic">MEFV</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8-10</span></a>&#46; En la FMF se observa una elevaci&#243;n de la IL-6 atribuida a la hiperactividad del inflamasoma&#44; por la alteraci&#243;n de la funci&#243;n de la pirina&#44; normaliz&#225;ndose en los periodos intercrisis&#44; que posiblemente se relacione con la urticaria&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La poliposis nasal se ha asociado a la enfermedad autoinflamatoria&#46; En este caso es dif&#237;cil atribuir una relaci&#243;n causal entre la variante heterocigota p&#46;&#40;Glu148Gln&#41; en el gen <span class="elsevierStyleItalic">MEFV</span> y el SS&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiaci&#243;n</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este trabajo no ha recibido ning&#250;n tipo de financiaci&#243;n&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Conflicto de intereses</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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ISSN: 00017310
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