Casos para el diagnóstico
Lesión de la mucosa oral negativa para la proteína S100
S100-Protein–Negative Mouth Lesion
K. Saez de Gordoa
, L. Alos, R. Albero-González
Corresponding author
Servicio de Anatomía Patológica, Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB), Hospital Clínic, Barcelona, España
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No se encontraron adenopatías locorregionales.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Histopatología</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el examen histopatológico se observó una proliferación celular submucosa de características atípicas, no pigmentada, compuesta por células de gran tamaño, discohesivas, epitelioides y fusiformes, con núcleos pleomórficos, nucléolos visibles y múltiples figuras mitóticas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>B-D). Al no tener un patrón morfológico específico, se planteó un diagnóstico diferencial amplio.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Otras pruebas complementarias</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó un primer estudio inmunohistoquímico que incluía marcadores epiteliales (queratinas de amplio espectro: CK AE1/AE3), hematológicos (CD20 y CD68), musculares (α-actina) y melanocíticos (proteína S100). Todos ellos fueron negativos, con un control externo y/o interno positivo adecuados (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>A y B). Se realizó un segundo panel inmunohistoquímico, incluyendo EMA, p40, CK19, CD45, desmina, ERG y SOX10. Las células tumorales presentaron una intensa expresión frente a SOX10 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>C), por lo que se amplió el estudio observándose expresión difusa de PRAME y HMB45, y positividad focal para Melan-A (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>D-F).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">¿Cuál es su diagnóstico?</span></p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Diagnóstico</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico histológico definitivo fue de melanoma invasivo de la mucosa oral.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Evolución y tratamiento</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó estudio molecular con el panel NGS Oncomine™ Focus (Thermo Fisher Scientific), detectándose ganancias en los genes <span class="elsevierStyleItalic">KIT</span> (4q12) y <span class="elsevierStyleItalic">CDK4</span> (12q14.1), sin mutaciones ni fusiones de las regiones de ADN y ARN estudiadas.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la PET-TC realizada en el estudio de extensión se observaron nódulos pulmonares bilaterales con actividad metabólica. La paciente no inició tratamiento oncológico, puesto que tuvo una rápida progresión de la enfermedad y falleció 2 meses después del diagnóstico.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El melanoma de la mucosa oral (MMO) es una neoplasia infrecuente que representa entre el 0,2 y el 0,5% de todas las neoplasias orales y el 1% de los melanomas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Las localizaciones más afectadas son el paladar duro y la encía maxilar y mandibular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. En comparación con su homólogo cutáneo, el MMO ocurre en pacientes de mayor edad (alrededor de la quinta década) y es más frecuente en personas de raza blanca que en tipos de piel más oscuros, aunque con una predisposición menor que el melanoma cutáneo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presentación clínica más común es una lesión plana o nodular asintomática que puede tener lesiones satélites<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a>. Los MMO suelen estar pigmentados de forma uniforme o heterogénea. Sin embargo, también puede presentarse como una lesión amelanótica en el 10-30% de los pacientes. Pueden tener ulceración y hemorragia, sobre todo en fases tardías<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una búsqueda bibliográfica reciente mostró 2 series de casos en las que se informó de un caso de MMO con inmunohistoquímica negativa para la proteína S100 en cada una de ellas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>. Prasad et al. informaron de un caso negativo en una serie de 35 pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. El tumor fue positivo para el resto de los marcadores realizados (T311, A103, HMB45 y D5) y la sensibilidad de cada marcador fue, respectivamente, de 94, 85, 71 y 74%. Yu et al. informaron de una serie de 6 casos de MMO con un tumor negativo para la proteína S100, que también fue negativo para Melan-A y positivo para HMB45<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. En este estudio la sensibilidad de HMB45 fue del 100% y de Melan-A del 67%.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto al perfil molecular del MMO, las alteraciones en el número de copias y las amplificaciones son un hallazgo común, incluyendo las amplificaciones de 4q12 <span class="elsevierStyleItalic">(KIT)</span> y 12q14 <span class="elsevierStyleItalic">(CDK4)</span> presentes en el caso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, la expresión de la proteína S100 para el diagnóstico del MMO muestra alta sensibilidad, pero puede ser negativa hasta en un 3% de los casos. Por lo tanto, en el estudio inicial de un tumor maligno poco diferenciado de esta región, se recomienda testar más de un marcador melanocítico para poder excluir el diagnóstico de melanoma con seguridad.</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:10 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Exploración física" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Histopatología" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Otras pruebas complementarias" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Diagnóstico" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Evolución y tratamiento" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "xack748920" "titulo" => "Agradecimientos" ] 9 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 801 "Ancho" => 1067 "Tamanyo" => 284268 ] ] ] 1 => array:6 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1001 "Ancho" => 1333 "Tamanyo" => 430890 ] ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Oral malignant melanoma: A review of the literature" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "M. 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| 2024 October | 225 | 57 | 282 |
| 2024 September | 199 | 49 | 248 |
| 2024 August | 281 | 87 | 368 |
| 2024 July | 242 | 43 | 285 |
| 2024 June | 379 | 102 | 481 |
| 2024 May | 201 | 98 | 299 |
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