CASOS PARA EL DIAGNÓSTICO
Un paciente con una policondritis recidivante y nódulos cutáneos en seguimiento en hematología por un síndrome mielodisplásico
Patient With Relapsing Polychondritis and Cutaneous Nodules Being Followed by the Hematology Department for a Myelodysplastic Syndrome
C. Couselo-Rodrígueza,b,
, M.Á. Viejo-Rodríguezc, L. Carballeira-Seoaned, C. Álvarez-Álvareze, E. Cervates-Pérezf, M.Á. García-Gonzálezg, Á. Flóreza,b
Corresponding author
a Servicio de Dermatología, Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra, Pontevedra, España
b Grupo de Investigación DIPO, Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IIS Galicia Sur), SERGAS-UVIGO, Pontevedra, España
c Servicio de Medicina Interna, Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra, Pontevedra, España
d Servicio de Hematología, Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra, Pontevedra, España
e Servicio de Anatomía Patológica, Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra, Pontevedra, España
f Servicio de Reumatología, Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra, Pontevedra, España
g Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, La Coruña, España
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Entre los problemas médicos concomitantes destacaba una epiescleritis bilateral, una fibrilación auricular, una epididimitis de repetición y una pancitopenia.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Histopatología</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el estudio histológico del cartílago auricular se observó una infiltración linfocitaria en el pericondrio (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>b), mientras que en la biopsia de las lesiones nodulares cutáneas se objetivó una vasculitis de arteria de mediano calibre (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>), con un infiltrado inflamatorio en la pared vascular predominantemente neutrofílico y oclusión de la luz vascular.</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Otras pruebas complementarias</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los reactantes de fase aguda se encontraban elevados, presentando una ferritina de 6.830 (VR: 20-250) y una PCR de 130 (VR: 0-5).</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó un aspirado de médula ósea para el estudio de la pancitopenia, revelando una displasia multilínea y una llamativa vacuolización citoplasmática y nuclear de la serie mieloide y eritroide (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>a y b).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para la confirmación diagnóstica del síndrome sospechado, se solicitó estudio del gen <span class="elsevierStyleItalic">UBA1</span>, encontrándose la mutación c.122T>C, p.(<span class="elsevierStyleItalic">Met41Thr</span>).</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">¿Cuál es el diagnóstico?</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Diagnóstico</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Síndrome VEXAS (del inglés <span class="elsevierStyleItalic">vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic</span>).</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Tratamiento y evolución</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente recibió tratamiento fuera de ficha técnica con adalimumab, falleciendo a los 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses del diagnóstico.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Comentario</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome VEXAS es un cuadro autoinflamatorio de inicio en la edad adulta, descrito en diciembre del 2020 por Beck et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Se debe a una mutación somática en el gen <span class="elsevierStyleItalic">UBA1</span>, que ocasiona una ubiquitinización disfuncional y, consecuentemente, un estrés proteotóxico con activación de la inmunidad innata. Se ha descrito principalmente en varones de mediana edad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pacientes desarrollan signos y síntomas sistémicos, como fiebre, astenia y pérdida de peso, presentando lesiones cutáneas hasta en el 83% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, con frecuencia en forma de pápulas y nódulos eritemato-violáceos. El patrón histológico predominante en este tipo de lesiones es el de una infiltración neutrofílica, con o sin vasculitis. En la serie de Beck et al., el 32% de los pacientes habían sido diagnosticados previamente de síndrome de Sweet y el 12% de poliarteritis nudosa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. No obstante, también se han descrito casos en los que en la biopsia cutánea se evidenció un infiltrado perivascular linfocitario, sin neutrófilos ni vasculitis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Otros hallazgos cutáneos descritos en esta entidad son la <span class="elsevierStyleItalic">livedo racemosa</span> y la policondritis recidivante, observándose esta última hasta en el 64% de los pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde el punto de vista hematológico es muy característico la presencia de citopenias, síndrome mielodisplásico y vacuolización de los precursores mieloides y eritroides en la biopsia de médula ósea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. No obstante, la vacuolización de los precursores no es patognomónica de esta entidad, pues también se puede encontrar en pacientes alcohólicos, con un déficit de cobre o debido a la propia neoplasia de la serie mieloide.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otras manifestaciones clínicas descritas en este síndrome son artritis, serositis, escleritis y epiescleritis, pericarditis, miocarditis, alveolitis neutrofílica, epididimitis, vasculitis de grandes vasos, tromboembolia venosa, dolor abdominal y hemorragia digestiva, entre otras<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. En los análisis, se observa una elevación de los reactantes de fase aguda.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad suele tener un curso agresivo. Sin embargo, dado que esta entidad se ha descrito recientemente, debemos tomar estos datos con cautela, ya que es posible que los casos más indolentes hayan pasado inadvertidos y el estudio genético se haya realizado en los pacientes con manifestaciones más graves. Recientemente se ha observado que los pacientes con la mutación p.<span class="elsevierStyleItalic">Met41Leu</span> en <span class="elsevierStyleItalic">UBA1</span> podrían tener un mejor pronóstico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento de este síndrome todavía no se ha consensuado. Se ha comunicado el empleo de diferentes fármacos, entre los que figuran corticoides sistémicos, azatioprina, metotrexato, micofenolato, ciclofosfamida, anti IL-1, anti IL-6, anti-TNF, rituximab, inmunoglobulinas intravenosas, abatacept y anti-JAK, obteniéndose resultados variables<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Recientemente, se ha propuesto el trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos como una opción con resultados prometedores y mantenidos en el tiempo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome VEXAS es una entidad compleja, de reciente descripción, y evolución fatal en la mayoría de los casos, por lo que consideramos de interés su conocimiento con el fin de favorecer el diagnóstico y el tratamiento precoces. En los próximos años es posible que se pueda desarrollar un tratamiento molecular dirigido a restaurar la ubiquitinización de estos pacientes.</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Financiación</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguna.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Historia clínica y exploración física" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Histopatología" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Otras pruebas complementarias" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Diagnóstico" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Tratamiento y evolución" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Comentario" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Financiación" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 303 "Ancho" => 700 "Tamanyo" => 70413 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">a) Eritema y edema de los pabellones auriculares. b) Biopsia de pabellón auricular, mostrando cartílago degenerado e inflamación crónica en pericondrio. Hematoxilina-eosina, ×100.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 526 "Ancho" => 700 "Tamanyo" => 158791 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Biopsia de lesión nodular en pierna, objetivándose vasculitis de vaso de mediano calibre y oclusión vascular con recanalización. 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| 2024 October | 101 | 75 | 176 |
| 2024 September | 95 | 42 | 137 |
| 2024 August | 128 | 65 | 193 |
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| 2024 May | 117 | 51 | 168 |
| 2024 April | 140 | 52 | 192 |
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| 2024 January | 73 | 110 | 183 |
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