Cartas científico-clínicas
Hamartomas colágenos y folículo quísticos en un paciente con complejo esclerosis tuberosa
Multiple Folliculocystic and Collagen Hamartomas in a Patient with Tuberous Sclerosis Complex
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Los hallazgos clínicos incluyeron más de 3 máculas hipopigmentadas, angiofibromas faciales, fibromas periungueales, placa cefálica, parches de Shagreen en la zona lumbar y fosas dentales. También padecía epilepsia y discapacidad mental severa. La exploración física reveló placa polilobulada de consistencia blanda en la región occipital del cuero cabelludo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>a), con aberturas foliculares de tipo comedón y zonas de alopecia y acumulaciones pilosas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>b). La lesión se había presentado al nacer, y la progresión de su crecimiento fue lenta. No se había reportado la existencia de antecedentes de dolor, secreción o sangrado. La resonancia magnética nuclear (IRMN) reflejó nódulos corticales y subependimales, pero no se detectaron astrocitomas. Sorpresivamente, el día previo a la cirugía se encontraron múltiples tumores similares de menor tamaño en todo el cuero cabelludo, una vez que se rasuró su cabeza (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>c). Se extirparon completamente la masa de mayor tamaño y otras más pequeñas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). El examen patológico de la muestra reveló una gran lesión exofítica con base dérmica compuesta de paquetes de colágeno espesos distribuidos de manera irregular (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>a), que también se disponían concéntricamente alrededor de folículos pilosos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>b). Dichos paquetes de colágeno espesos ocupaban completamente la dermis, y comprometían los septos subcutáneos superficiales. La lesión contenía folículos pilosos terminales atrapados, estando algunos de ellos quísticamente dilatados, con signos de rotura: inflamación supurativa, granulomas de cuerpo extraño y tallos pilosos libres en el interior de la dermis (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>c). Existía infiltrado compuesto de linfocitos, células plasmáticas y algunos eosinófilos que rodeaban los quistes rotos.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Folliculocystic and collagen hamartoma</span> (FCCH) fue inicialmente descrito por Torrelo et al. en una serie de casos de 6 pacientes varones con placas en abdomen, muslo, espalda y cuero cabelludo. Todas las lesiones eran solitarias, con consistencia elástica, superficie irregular, aberturas foliculares de tipo comedón y quistes infundibulares que descargaban ocasionalmente un material purulento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Dichas lesiones se observaban inicialmente al nacer o durante los primeros años de vida. La histopatología reveló aspecto difuso y fibrótico, con septos extensivos al tejido subcutáneo y folículos pilosos circundantes. Las glándulas ecrinas y algunos vasos se hallaban comprometidos. Se describieron aberturas de tipo comedón y quistes con contenido queratinoso en la dermis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como la formación de quistes infundibulares no se observó en otros <span class="elsevierStyleItalic">nevus</span> colágenos tales como parches de Shagreen, dichas características se reconocieron como hamartoma distintivo.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A partir del primer informe, se han reportado 7 casos adicionales, incluyendo el caso actual. FCCH ha sido detectado principalmente en varones (10 de entre 14 casos), localizándose en el cuero cabelludo (7 de entre 13 casos)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2–5</span></a>. Se ha reportado un caso de un niño con CET y 2 FCCH en la pared abdominal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. A nuestro entender, este es el primer caso reportado de múltiples FCCH en el cuero cabelludo.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico de múltiples lesiones pasó inadvertido durante nuestra evaluación en la clínica ambulatoria, debiendo buscarse activamente en pacientes con CET, y con mayor ahínco en aquellos pacientes con FCCH.</p><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que no han recibido financiación para la elaboración de este artículo.</p></span><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Conflicto de intereses</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran la ausencia de conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xack638448" "titulo" => "Agradecimientos" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 2172 "Ancho" => 1005 "Tamanyo" => 616667 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">a) Hamartomas colágenos y folículo-quísticos en un paciente con complejo de esclerosis tuberosa; b) La dermatoscopia reflejó tapones amarillos en aberturas foliculares, descamación perifolicular, cabellos distróficos, aberturas foliculares vacías, eritema, y algunas vainas peripilares; c) Múltiples hamartomas en el cuero cabelludo del mismo paciente.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 600 "Ancho" => 755 "Tamanyo" => 75324 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Múltiples folículos pilosos y paquetes de colágeno en la dermis y el tejido subcutáneo de un hamartoma.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1772 "Ancho" => 820 "Tamanyo" => 681978 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">a) Histopatología del hamartoma; b) Fibrosis concéntrica circundante a los folículos pilosos (H&E, ×100); c) Histopatología que muestra la disposición irregular de los paquetes de colágeno espesos y los quistes foliculares rotos con inflamación supurativa (H&E, ×20).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Folliculocystic and collagen hamartoma of tuberous sclerosis complex" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "A. 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| 2024 October | 176 | 52 | 228 |
| 2024 September | 178 | 39 | 217 |
| 2024 August | 175 | 59 | 234 |
| 2024 July | 156 | 59 | 215 |
| 2024 June | 164 | 49 | 213 |
| 2024 May | 130 | 54 | 184 |
| 2024 April | 102 | 36 | 138 |
| 2024 March | 94 | 44 | 138 |
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| 2024 January | 123 | 51 | 174 |
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| 2023 November | 121 | 40 | 161 |
| 2023 October | 143 | 49 | 192 |
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| 2023 May | 104 | 31 | 135 |
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| 2022 November | 172 | 61 | 233 |
| 2022 October | 86 | 57 | 143 |
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