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Los pacientes&#44; o sus padres suelen consultar por cambios en la apariencia y textura del cabello&#44; as&#237; como por un aumento en la fragilidad o su falta de crecimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; El objetivo de esta revisi&#243;n es presentar las claves diagn&#243;sticas que permitan reconocer las principales displasias pilosas&#44; evaluar los factores desencadenantes&#44; el pron&#243;stico y las alternativas de tratamiento disponibles en la actualidad&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante la anamnesis de un paciente que consulta por una alteraci&#243;n en el cabello&#44; debemos hacer preguntas dirigidas como&#58; &#191;cu&#225;ndo comenz&#243; el problema&#63;&#44; &#191;est&#225; presente desde el nacimiento o es algo adquirido&#63;&#44; &#191;existen alteraciones dentarias o en las u&#241;as&#63;&#44; &#191;hay otros familiares con hallazgos similares&#63;&#44; &#191;qu&#233; h&#225;bitos de higiene o uso de productos cosm&#233;ticos tiene&#63; Es relevante averiguar la frecuencia del lavado del cabello&#44; las t&#233;cnicas de peinado&#44; el uso de fijadores&#44; alisadores permanentes&#44; plancha de pelo o secador<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la hora de explorar el cabello&#44; debemos recordar algunos puntos importantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#58;<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Evaluar el aspecto general&#44; el brillo&#44; el rizado y el color del pelo&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Valorar la distribuci&#243;n y verificar si la anormalidad es focal o difusa&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hacer el <span class="elsevierStyleItalic">pull test</span> &#40;maniobra de Sabouraud o signo del arrancamiento&#41;&#44; en el que se sujetan mechones de entre 20 y 60 cabellos entre los dedos &#237;ndice y pulgar&#44; y se traccionan con suavidad en distintas &#225;reas del cuero cabelludo&#46; El test es positivo si se desprenden m&#225;s del 10&#37; de los cabellos&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Realizar el signo de la tracci&#243;n o <span class="elsevierStyleItalic">tug</span><span class="elsevierStyleItalic">test</span>&#44; que consiste en sujetar entre los dedos un mech&#243;n de cabellos a varios cent&#237;metros de la ra&#237;z&#44; y estirar para detectar &#225;reas de fragilidad&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Explorar el cuero cabelludo&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Utilizar pruebas complementarias no invasivas&#44; como la fotograf&#237;a y la tricoscopia&#44; que permiten complementar la exploraci&#243;n f&#237;sica en la consulta&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Usar pruebas semi-invasivas como el tricograma&#44; la microscop&#237;a &#243;ptica y la microscop&#237;a electr&#243;nica en casos seleccionados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0040"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Valorar la necesidad de biopsia del cuero cabelludo en casos seleccionados&#46;</p></li></ul></p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La clasificaci&#243;n de las displasias pilosas puede ser dif&#237;cil&#44; porque en ocasiones se superponen los hallazgos cl&#237;nicos entre s&#237;&#46; Las displasias del cabello se agrupan seg&#250;n la presencia o ausencia de fragilidad en el tallo piloso &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Una adecuada anamnesis junto a una minuciosa exploraci&#243;n del cabello&#44; ayud&#225;ndose de t&#233;cnicas como la tricoscopia&#44; la microscopia &#243;ptica &#40;MO&#41; o la microscop&#237;a electr&#243;nica &#40;ME&#41;&#44; nos permitir&#225;n establecer el diagn&#243;stico &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Displasias pilosas con fragilidad capilar</span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Moniletrix</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se caracteriza por estrechamientos peri&#243;dicos y regulares del tallo del pelo &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>b&#41;&#46; Cl&#237;nicamente el cabello suele ser normal al nacimiento&#44; pero a los pocos meses se vuelve corto&#44; fr&#225;gil y opaco&#44; lo que provoca hipotricosis con predominio en la regi&#243;n occipital del cuero cabelludo&#44; que est&#225; m&#225;s expuesta a la fricci&#243;n &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>a&#41;&#46; Los pacientes con moniletrix suelen tener una marcada hiperqueratosis folicular en el cuero cabelludo&#44; que puede ser localizada y de predominio en la regi&#243;n occipital&#44; o corresponder a un hallazgo generalizado&#46; Esta hiperqueratosis folicular tan marcada tambi&#233;n se puede observar en los pacientes con queratosis pilar decalvante &#40;s&#237;ndrome de Siemens&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; El moniletrix tambi&#233;n puede afectar a las cejas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>b&#41;&#44; las pesta&#241;as y el vello corporal&#46; Se puede acompa&#241;ar de alteraciones ungueales como coiloniquia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#8211;10</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El moniletrix se transmite mediante herencia autos&#243;mica dominante &#40;AD&#41;&#44; con una alta penetrancia y expresividad variable&#46; Se han descrito mutaciones en los genes <span class="elsevierStyleItalic">KRT81</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">KRT83</span> y <span class="elsevierStyleItalic">KRT86</span>&#44; que codifican para las queratinas Hb1&#44; Hb3 y Hb6&#44; lo que causar&#237;a una queratinizaci&#243;n an&#243;mala de la corteza del tallo piloso<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;8&#44;11&#44;12</span></a>&#46; Tambi&#233;n se ha descrito una forma de moniletrix con herencia autos&#243;mica recesiva &#40;AR&#41;&#44; causada por mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">DSG4</span>&#44; que codifica para la desmogle&#237;na 4&#44; lo que provocar&#237;a alteraciones en la placoglobina y en los desmosomas de los tallos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; El moniletrix se ha asociado con queratosis <span class="elsevierStyleItalic">pilaris</span>&#44; coiloniquia hereditaria y el s&#237;ndrome de Holt-Oram<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La exploraci&#243;n tricosc&#243;pica revela con claridad los estrechamientos del tallo piloso &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>c&#41;&#44; y adem&#225;s se puede observar desde eritema e hiperqueratosis perifolicular&#44; hasta p&#225;pulas foliculares&#46; Los tallos tienen un aspecto en &#171;collar de cuentas&#187; en donde se observan nidos ovalados que corresponden a &#225;reas de di&#225;metro normal&#44; y estrechamientos regulares &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>d&#41;&#44; sin m&#233;dula&#44; por donde suelen ocurrir las fracturas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;13&#8211;16</span></a>&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pron&#243;stico del moniletrix es variable&#46; En la mayor&#237;a de los casos las alteraciones persisten durante toda la vida&#44; aunque se han descrito remisiones parciales o totales asociadas al verano&#44; al embarazo&#44; al uso de anticonceptivos orales y a la edad avanzada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>&#46; En el tratamiento del moniletrix se han utilizado retinoides t&#243;picos y orales&#44; minoxidil t&#243;pico al 2&#37; y al 5&#37;&#44; minoxidil oral y acetilciste&#237;na&#44; con resultados variables&#46; En el caso de los retinoides orales se ha descrito la recurrencia del moniletrix al suspender el tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">18&#8211;20</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Pseudomoniletrix</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cl&#237;nicamente se presenta como &#225;reas de alopecia difusa o limitada&#46; Se caracteriza por cabellos cortos&#44; arrosariados y que se rompen a los pocos mil&#237;metros de salir a la superficie<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Aparece a edades m&#225;s avanzadas que el moniletrix&#46; A diferencia del anterior&#44; en el pseudomoniletrix no hay hiperqueratosis folicular y el tallo piloso presenta engrosamientos irregulares en lugar de estrechamientos&#44; manteniendo zonas internodales de di&#225;metro normal &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>c&#41;&#46; Al microscopio se observan engrosamientos indentados y aplanados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Camacho y cols&#46; proponen la siguiente clasificaci&#243;n&#58;</p><span id="sec0060" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Pseudomoniletrix familiar de Bentley-Phillips &#40;Tipo I&#41;</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es la forma hereditaria AD&#44; y con penetrancia variable descrita en 1973 por Bentley-Phillips y Bayles<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a>&#46; S&#243;lo afecta el cabello&#46; Se inicia en la etapa prepuberal y puede dar origen a fracturas longitudinales&#46;</p></span><span id="sec0065" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Pseudomoniletrix adquirido en displasias pilosas &#40;Tipo II&#41;</span><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presente en algunas displasias pilosas que asocian fragilidad del tallo&#44; como por ejemplo moniletrix&#44; <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span>&#44; tricorrexis nodosa&#44; pelo lanoso&#44; cabello burbuja&#44; ensortijamiento adquirido&#44; acrodermatitis enterop&#225;tica&#44; etc&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&#46; Cl&#237;nicamente se puede manifestar como alopecia androgen&#233;tica o tricotiloman&#237;a&#46; El peinado y cepillado pueden agravar esta condici&#243;n&#46;</p></span><span id="sec0070" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Pseudomoniletrix iatrog&#233;nico &#40;Tipo III&#41;</span><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Puede observarse en displasias pilosas con fragilidad capilar&#46; Tambi&#233;n en cabellos finos y claros&#44; por el traumatismo provocado al preparar el tricograma&#44; por la compresi&#243;n de las pinzas de Pean al realizar la tracci&#243;n&#44; o por la compresi&#243;n durante el montaje en el portaobjetos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">24&#44;25</span></a>&#46;</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No requiere tratamiento ya que se trata de un artefacto de laboratorio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>&#46; El uso de gel de ecograf&#237;a como l&#237;quido de inmersi&#243;n puede dar un artefacto de falso aplanamiento de los tallos en la tricoscopia&#46; Un efecto similar se produce por el uso de geles fijadores por parte de los pacientes&#44; por lo que se recomienda no utilizar estos productos antes de realizar la tricoscopia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46;</p></span></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065"><span class="elsevierStyleItalic">Pili torti</span></span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este t&#233;rmino se refiere a tallos aplanados y retorcidos sobre su propio eje con angulaciones de 90&#176;&#44; 180&#176; y hasta 360&#176;&#44; con una frecuencia regular o irregular &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>d&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>&#46; Se ha descrito que una vacuolizaci&#243;n e irregularidades en el grosor de la vaina epitelial externa influir&#237;an en la vaina epitelial interna provocando los retorcimientos del pelo sobre su propio eje<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>&#46; El <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> puede afectar el cabello y a otras &#225;reas pilosas del cuerpo como cejas&#44; pesta&#241;as&#44; vello axilar y p&#250;bico&#46; Se produce un aumento en la fragilidad capilar&#44; lo que lleva a la formaci&#243;n de fracturas e hipotricosis focal o difusa&#46; Suele ocasionar fracturas longitudinales &#40;tricoptilosis&#41;&#46; A la exploraci&#243;n f&#237;sica se observa un cabello seco&#44; corto&#44; y la reflexi&#243;n de la luz le proporciona un aspecto &#171;en lentejuelas&#187;&#44; debido a las angulaciones que permiten que solo algunos tramos del cabello reflejen la luz<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>&#46;</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> cong&#233;nito se ha asociado a mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">BSC1L</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">ST14</span> y <span class="elsevierStyleItalic">CDH3</span>&#46; Existen formas de <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> con herencia AD y AR que se pueden manifestar de manera aislada&#44; o asociada a otras enfermedades como los s&#237;ndromes de Bj&#246;rnstad&#44; Beare&#44; Bazex&#44; Menkes&#44; Crandall&#44; y la paquioniquia cong&#233;nita tipo 2<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;17</span></a>&#46; Adem&#225;s&#44; el <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span>&#44; puede observarse como un defecto aislado en personas con pelo fino y rubio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>&#46; Algunos pacientes con <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> mejoran despu&#233;s de la pubertad&#44; pero en otros la alteraci&#243;n del tallo persiste durante toda la vida&#46;</p><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los casos de <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> adquirido son poco frecuentes y se han descrito en relaci&#243;n a d&#233;ficits nutricionales&#44; al uso de medicamentos como retinoides orales&#44; erlotinib y a la enfermedad de injerto contra hu&#233;sped<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">26&#44;27</span></a>&#46; Recientemente Ferrari y cols&#46;&#44; describieron <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> en la tricoscopia de una paciente con alopecia frontal fibrosante&#46; Los autores proponen que el <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> ser&#237;a un signo de fibrosis y predictor de una menor respuesta a la infiltraci&#243;n de corticoides<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">28</span></a>&#46;</p><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente no existe un tratamiento eficaz para el <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> y se recomienda evitar los traumatismos f&#237;sicos o qu&#237;micos del cabello&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">S&#237;ndrome de Menkes &#40;<span class="elsevierStyleItalic">kinky hair</span>&#41;</span><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de Menkes &#40;SM&#41; es una enfermedad neurodegenerativa&#44; poco frecuente&#44; provocada por alteraciones en el metabolismo del cobre<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a>&#44; descrita por el neur&#243;logo pedi&#225;trico John Menkes en 1962<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0150"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a>&#46; Se transmite mediante herencia recesiva ligada al X&#46; La incidencia estimada en Europa es de 1 en 300&#46;000 nacidos vivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a>&#46; El gen <span class="elsevierStyleItalic">ATP7A</span>&#44; localizado en el cromosoma X &#40;Xq21&#46;1&#41;&#44; 4&#44;9 &#40;9q31-q32&#41;&#44; 14&#44; y 18 &#40;18&#46;26&#46;0<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cM&#41;&#44; codifica una prote&#237;na transmembrana &#40;ATP7A&#41;&#44; que controla el transporte de cobre&#46; La alteraci&#243;n en la absorci&#243;n de cobre a nivel intestinal produce una disminuci&#243;n en los niveles de cobre y ceruloplasmina en el plasma y en &#243;rganos como el cerebro&#44; el h&#237;gado&#44; los huesos&#44; el pelo y la piel<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Otras variantes patog&#233;nicas de esta mutaci&#243;n provocan manifestaciones m&#225;s leves como el s&#237;ndrome del cuerno occipital o una neuropat&#237;a motora<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a>&#46;</p><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">T&#237;picamente los ni&#241;os con SM se desarrollan de manera normal hasta los 2-3 meses de edad&#44; y progresivamente presentan bajo peso&#44; retraso psicomotor&#44; hipotermia&#44; hipoton&#237;a y convulsiones&#46; Hallazgos t&#237;picos son las mejillas rechonchas&#44; un marcado arco de cupido en el labio superior y cejas horizontales&#44; lo que les da un aspecto de cara de &#171;perdiz&#187; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>a&#41;&#46; Adem&#225;s tienen el cabello quebradizo&#44; piel laxa&#44; hiperlaxitud articular&#44; hernias inguinales y divert&#237;culos vesicales y ureterales&#46; Existen formas m&#225;s leves de SM con escasas manifestaciones neurol&#243;gicas&#44; lo que puede retrasar el diagn&#243;stico&#46; Tambi&#233;n se han descrito casos de SM que debutaron con hematomas subdurales&#44; defectos en la columna cervical&#44; fracturas costales e irregularidades en las met&#225;fisis de huesos largos&#44; que inicialmente se confundieron con signos de maltrato infantil<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0155"><span class="elsevierStyleSup">31</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploraci&#243;n tricosc&#243;pica se ven tallos de di&#225;metro variable&#44; con aplanamientos y giros irregulares &#40;<span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> at&#237;pico&#41;&#44; moniletrix&#44; y&#47;o tricorrexis nodosa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Estos hallazgos se observan con mejor detalle al MO y al ME &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>b&#41;&#46;</p><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico de SM se realiza mediante los hallazgos cl&#237;nicos y la medici&#243;n de los niveles de cobre y ceruloplasmina en suero<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a>&#46;</p><p id="par0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La evoluci&#243;n natural de la enfermedad es hacia una p&#233;rdida progresiva de las funciones neurol&#243;gicas&#44; lo que provoca la muerte durante los primeros a&#241;os de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a>&#46; El diagn&#243;stico precoz es fundamental&#44; ya que el tratamiento con cobre-histidina subcut&#225;neo&#44; podr&#237;a mejorar el pron&#243;stico a nivel neurol&#243;gico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;29</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">S&#237;ndrome de Netherton &#40;Tricorrexis invaginata&#41;</span><p id="par0180" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de Netherton &#40;SN&#41; es un trastorno cong&#233;nito de la queratinizaci&#243;n que se transmite mediante herencia AR y que afecta a la piel&#44; el pelo y el sistema inmune<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0160"><span class="elsevierStyleSup">32</span></a>&#46; Fue descrito por Comel &#40;1949&#41; y Netherton &#40;1958&#41;&#46; Se caracteriza por la triada de ictiosis &#40;ictiosis lineal circunfleja u otros tipos de ictiosis cong&#233;nita&#41;&#44; displasias pilosas y signos de atopia &#40;elevaci&#243;n de la IgE&#44; hipereosinofilia&#44; eccemas&#44; rinitis&#44; alergias alimentarias y asma&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">33&#44;34</span></a>&#46; Son frecuentes las infecciones bacterianas recurrentes&#46; El SN tambi&#233;n se ha asociado con otros hallazgos como bajo peso&#44; enteropat&#237;a&#44; fallo renal y retraso intelectual<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0170"><span class="elsevierStyleSup">34</span></a>&#46; La incidencia estimada del SN es de 1 en 100&#46;000-200&#46;000 nacidos vivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0160"><span class="elsevierStyleSup">32</span></a>&#46; Mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">SPINK5</span> &#40;cromosoma 5q32&#41; provocan alteraciones en la prote&#237;na LEKTI&#44; llevando a una sobreexpresi&#243;n de tres tipos de calicre&#237;nas &#40;KLK5&#44; KLK7 y KLK14&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;34</span></a>&#46;</p><p id="par0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cl&#237;nicamente el cabello de los pacientes con SN es corto&#44; sin brillo y quebradizo&#46; Son caracter&#237;sticos los tallos en &#171;ca&#241;a de bamboo&#187; o tricorrexis invaginata&#44; que corresponde a la invaginaci&#243;n del tallo sobre s&#237;&#44; y que se considera un hallazgo espec&#237;fico del SN &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>e&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0175"><span class="elsevierStyleSup">35</span></a>&#46; En la tricoscopia&#44; a bajo aumento&#44; se observan m&#250;ltiples engrosamientos a intervalos irregulares a lo largo del tallo piloso&#46; A mayor aumento se evidencia la invaginaci&#243;n del segmento distal del tallo dentro de la porci&#243;n proximal&#44; formando una imagen en &#171;bola dentro de una copa&#187;&#44; que se considera patognom&#243;nica del SN&#46; En el caso de la fractura del extremo distal&#44; la porci&#243;n proximal adopta un aspecto que se conoce como &#171;<span class="elsevierStyleItalic">golf tee</span>&#187; por la similitud con el soporte para las pelotas utilizadas en este deporte&#46; Seg&#250;n Rudnicka y cols&#46;&#44; es m&#225;s f&#225;cil encontrar estos hallazgos tricosc&#243;picos en las cejas de los pacientes con SN&#44; por existir una densidad de tricorrexis invaginata 10 veces mayor que en el cuero cabelludo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">14&#44;16</span></a>&#46; En el SN tambi&#233;n es posible observar <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> y tricorrexis nodosa&#44; pero no son signos caracter&#237;sticos y pueden mejorar con el tiempo e incluso resolverse por completo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0180"><span class="elsevierStyleSup">36</span></a>&#46;</p><p id="par0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un estudio reciente de casos y controles que incluy&#243; a ocho pacientes con SN&#44; describi&#243; la presencia de un patr&#243;n en bandas al MO con luz polarizada que se observ&#243; con mayor frecuencia que la patognom&#243;nica tricorrexis invaginata<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">33</span></a>&#46;</p><p id="par0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la actualidad no existe un tratamiento espec&#237;fico para el SN&#44; el pron&#243;stico es pobre y la mortalidad es elevada durante los primeros a&#241;os de vida debido a las p&#233;rdidas de agua&#44; la deshidrataci&#243;n hipernatr&#233;mica y las infecciones bacterianas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0160"><span class="elsevierStyleSup">32&#44;34</span></a>&#46; En los pacientes con SN los tratamientos est&#225;n dirigidos a mejorar las manifestaciones cut&#225;neas&#46; Se han empleado los corticoides orales&#44; retinoides&#44; fototerapia&#44; inhibidores de la calcineurina t&#243;picos y lociones con lactato<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>&#46; Las nuevas terapias dirigidas utilizadas en el tratamiento de la dermatitis at&#243;pica&#44; como dupilumab&#44; podr&#237;an tener utilidad en el SN aunque la evidencia a&#250;n es escasa para poder establecer recomendaciones al respecto<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0170"><span class="elsevierStyleSup">34&#44;37</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">Tricotiodistrofia</span><p id="par0200" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La tricotiodistrofia &#40;TTD&#41; corresponde a un grupo heterog&#233;neo de enfermedades &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Los hallazgos m&#225;s relevantes incluyen anormalidades en el cabello&#44; microdolicocefalia&#44; retraso psicomotor&#44; ictiosis&#44; signos de envejecimiento precoz y fotosensibilidad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;38</span></a>&#46; En los pacientes con TTD es frecuente observar alteraciones ungueales como onicodistrofia&#44; coiloniquia&#44; surcos&#44; onicogrifosis&#44; onicosquisis&#44; coloraci&#243;n amarillenta y aumento en la curvatura longitudinal de las u&#241;as <span class="elsevierStyleItalic">&#40;unguis inflexus&#41;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a>&#46; La TTD se transmite mediante herencia AR&#44; y se han descrito cuatro genes implicados&#58; <span class="elsevierStyleItalic">XPD</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">XPB</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">p8&#47;TTDA</span> y <span class="elsevierStyleItalic">TTDN1</span>&#44; los tres primeros con funci&#243;n en la transcripci&#243;n&#44; reparaci&#243;n y escisi&#243;n de nucle&#243;tidos del ADN&#46; A pesar de esto&#44; los pacientes con TTD no tienen una mayor predisposici&#243;n al c&#225;ncer a diferencia de los pacientes con xeroderma pigmentoso<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0190"><span class="elsevierStyleSup">38&#8211;40</span></a>&#46; A la exploraci&#243;n cl&#237;nica el cabello tiene un aspecto deslustrado&#44; fr&#225;gil&#44; con hipotricosis y alopecia&#46; Estos hallazgos tambi&#233;n se encuentran en las cejas y pesta&#241;as&#46; La TTD debe plantearse como un diagn&#243;stico diferencial en los pacientes con alopecia cong&#233;nita<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia><p id="par0205" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las alteraciones en el tallo piloso son obligatorias para establecer el diagn&#243;stico de TTD&#46; Para un adecuado diagn&#243;stico se deben obtener muestras de diferentes zonas del cuero cabelludo y hacer una valoraci&#243;n con MO y ME<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a>&#46; Se observan fracturas transversales &#40;tricosquisis&#41;&#44; superficie y di&#225;metros irregulares de los tallos&#44; y hallazgos similares a tricorrexis nodosa y <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span>&#46; El estudio mediante MO con luz polarizada revela la alternancia entre bandas claras y oscuras&#44; que dan un aspecto en &#171;cola de tigre&#187; caracter&#237;stico de la TTD &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>f&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig&#46; 5</a>&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0190"><span class="elsevierStyleSup">38</span></a>&#46; En los &#250;ltimos a&#241;os se han descrito hallazgos dermatosc&#243;picos como los cabellos glomeruloides&#44; que corresponden a pelos rotos a nivel del infund&#237;bulo con ensortijamiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0205"><span class="elsevierStyleSup">41</span></a>&#46; Tambi&#233;n la transiluminaci&#243;n polarizada utilizando dos dermatoscopios y un m&#243;vil&#44; o un dermatoscopio y un espejo&#44; permitir&#237;an ver la imagen de &#171;cola de tigre&#187; en la consulta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0210"><span class="elsevierStyleSup">42</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia><p id="par0210" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existe un tratamiento espec&#237;fico para las alteraciones del cabello en los pacientes con TTD&#44; aunque se han visto beneficios al evitar los traumatismos locales&#44; utilizar minoxidil 2&#37;&#44; y emplear suplementos orales de cistina&#46; La biotina oral no ha demostrado ser efectiva en estos casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">Tricorrexis nodosa</span><p id="par0215" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La tricorrexis nodosa &#40;TN&#41; corresponde a n&#243;dulos de fractura en el tallo piloso que cl&#237;nicamente se caracteriza por un cabello fino y escaso&#46; En la tricoscopia con l&#237;quido de inmersi&#243;n se observan engrosamientos a lo largo del tallo piloso&#44; que pueden acompa&#241;arse de fracturas&#46; En la tricoscopia sin l&#237;quido de inmersi&#243;n se observan peque&#241;as &#225;reas blanquecinas que corresponden a las zonas de separaci&#243;n del tallo&#46; A mayor aumento se observan numerosas fibras cortas en el nudo&#44; como si se tratase de dos brochas que aproximan sus extremos entre s&#237; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>g&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;14</span></a>&#46; La TN tambi&#233;n se puede presentar como angulaciones abruptas del tallo piloso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46; La exploraci&#243;n con MO o ME permite observar estos hallazgos con mayor detalle<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>&#46;</p><p id="par0220" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen dos tipos de tricorrexis nodosa&#46;</p><p id="par0225" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Tricorrexis nodosa distal&#58;</span> Es una alteraci&#243;n adquirida&#44; que afecta a individuos de cabello largo&#44; de manera difusa&#44; y es causado por agentes f&#237;sicos y qu&#237;micos externos&#46; Es m&#225;s frecuente en mujeres j&#243;venes de cabello largo&#44; y se asocia al cepillado excesivo y al uso de procedimientos est&#233;ticos&#46; Cl&#237;nicamente se reconocen peque&#241;os engrosamientos blanquecinos en el extremo distal del pelo&#44; que tienden a fracturarse de manera longitudinal&#44; provocando lo que com&#250;nmente se conoce como &#171;puntas abiertas&#187; o tricoptilosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0230" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento de la TN adquirida consiste en evitar el peinado excesivo&#44; el calor&#44; el viento&#44; la sal o el uso de otros productos qu&#237;micos&#44; y preferir los champ&#250;s suaves y el uso de acondicionadores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0215"><span class="elsevierStyleSup">43</span></a>&#46;</p><p id="par0235" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Tricorrexis nodosa proximal&#58;</span> Ocurre con menor frecuencia que la anterior&#46; Los hallazgos cl&#237;nicos son los mismos&#44; pero se considera una patolog&#237;a m&#225;s compleja&#44; ya que pueden existir varios nudos en un mismo tallo y con frecuencia se asocia a hipotricosis y alopecia&#46; Es m&#225;s frecuente en personas de raza negra&#44; que suelen mostrar hipotricosis en el cuero cabelludo y en otras localizaciones&#46; La tricorrexis nodosa proximal tambi&#233;n se ha descrito en relaci&#243;n al uso de f&#225;rmacos como el trametinib y el inhibidor del factor de necrosis tumoral alfa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0220"><span class="elsevierStyleSup">44&#44;45</span></a>&#46; La TN puede ser cong&#233;nita y asociarse al s&#237;ndrome de Menkes&#44; tricotiodistrofia&#44; moniletrix&#44; arginosuccinuria cong&#233;nita&#44; citrulinemia&#44; s&#237;ndrome tricohepatoent&#233;rico&#44; d&#233;ficit de biotina e hipotiroidismo&#44; entre otros<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;6&#44;7&#44;16&#44;46&#8211;48</span></a>&#46; En la TN cong&#233;nita&#44; heredada de manera AD&#44; el cabello suele ser normal al nacimiento y durante los primeros meses de vida es reemplazado por un cabello fr&#225;gil y escaso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>&#46;</p></span></span><span id="sec0050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0090">Cabello burbuja</span><p id="par0240" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es una displasia pilosa adquirida que se observa con mayor frecuencia en mujeres&#46; La paciente habitualmente consulta por una placa de cabello corto y fr&#225;gil<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; En la exploraci&#243;n con tricoscopia&#44; MO y ME&#44; se observan cavidades de aire o vacuolas en la corteza del tallo piloso que se producen por el paso de agua a altas temperaturas en el interior del tallo&#44; lo que provoca la hidr&#243;lisis de la queratina y la expansi&#243;n local del aire &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>h&#41;&#46; Se asocia al uso de secadores de pelo&#44; rizadores y planchas de pelo a temperaturas superiores a 125<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#176;C<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0215"><span class="elsevierStyleSup">43</span></a>&#46; El cabello burbuja se puede asociar a tricorrexis nodosa y tricoptilosis&#46; Los hallazgos mejoran al reducir el uso de qu&#237;micos y de calor sobre el cabello<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0215"><span class="elsevierStyleSup">43&#44;49</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0055" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0095">S&#237;ndrome del cabello en an&#225;geno suelto</span><p id="par0245" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se produce por una p&#233;rdida de anclaje entre el tallo piloso y el cuero cabelludo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Es m&#225;s frecuente en ni&#241;as rubias entre los 3 y 6 a&#241;os &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0030">fig&#46; 6</a>a&#41;&#44; aunque se ha descrito en pacientes de todos los fototipos y tambi&#233;n en la edad adulta&#46; Se asocia a mutaciones en <span class="elsevierStyleItalic">SHOC2</span> &#40;10q&#46;25&#41; y <span class="elsevierStyleItalic">KRT75</span>&#46;<span class="elsevierStyleItalic">77&#44;78</span> &#40;12q&#46;13&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0030"></elsevierMultimedia><p id="par0250" class="elsevierStylePara elsevierViewall">T&#237;picamente el cabello se desprende con facilidad frente a una tracci&#243;n suave&#44; sin causar dolor&#44; pudiendo provocar una alopecia difusa&#46; Los padres comentan que no es necesario cortarles el pelo&#44; porque crece muy poco<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0250"><span class="elsevierStyleSup">50</span></a>&#46;</p><p id="par0255" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome del cabello en an&#225;geno suelto se ha clasificado en tres tipos seg&#250;n su fenotipo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0255"><span class="elsevierStyleSup">51</span></a>&#58;</p><p id="par0260" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tipo A&#58; caracterizado por una disminuci&#243;n en la densidad capilar&#46;</p><p id="par0265" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tipo B&#58; caracterizado por un cabello dif&#237;cil de peinar&#46;</p><p id="par0270" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tipo C&#58; cabellos de apariencia normal&#44; pero con un aumento en la ca&#237;da&#46;</p><p id="par0275" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el MO se observan bulbos distr&#243;ficos en an&#225;geno o &#171;en palo de golf&#187;&#44; sin vainas&#44; y con una cut&#237;cula enrollada a nivel proximal &#40;<span class="elsevierStyleItalic">rufling</span>&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>i&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0030">fig&#46; 6</a>b&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0260"><span class="elsevierStyleSup">52</span></a>&#46;</p><p id="par0280" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome del cabello en an&#225;geno suelto no requiere tratamiento&#44; ya que mejora espont&#225;neamente con los a&#241;os&#46; Se ha descrito buena respuesta al minoxidil t&#243;pico al 2&#37; y 5&#37;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;53</span></a>&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>S&#237;ndrome del cabello en an&#225;geno suelto&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Displasias pilosas sin o con poca fragilidad&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Triconodosis&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">Pili annulati</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">Pseudopili annulati</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Cabello lanoso difuso &#40;<span class="elsevierStyleItalic">woolly hair</span>&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Cabello lanoso difuso parcial&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Nevus de cabello lanoso &#40;<span class="elsevierStyleItalic">woolly hair nevus</span>&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Ensortijamiento progresivo y adquirido del cabello&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Pelo ensortijado parcial adquirido&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Nevus de cabello erecto &#40;<span class="elsevierStyleItalic">straight hair nevus</span>&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Pelo impeinable &#40;<span class="elsevierStyleItalic">pili canaliculi et trianguli&#41;</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Tipo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Hallazgos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Ep&#243;nimo&#47; acr&#243;nimo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">A&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Cabellos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211; u&#241;as&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">-&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">B&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Cabellos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211; u&#241;as<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>retraso mental&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Sabinas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Cabellos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211; u&#241;as<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>retraso mental<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>foliculitis<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>retraso en la edad &#243;sea<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211; caries&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Pollitt&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">D&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Cabello quebradizo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211; u&#241;as<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>infertilidad<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>retraso del desarrollo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>talla baja&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">BIDS&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">E&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Ictiosis<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>BIDS&#46; Cabellos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211; u&#241;as<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>retraso mental<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>talla baja<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>disfunci&#243;n gonadal<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211; cataratas<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>bajo peso<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>microcefalia<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ataxia<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>calcificaciones cerebrales<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>eritrodermia y descamaci&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Tay<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>BIDS&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">F&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">TTD tipo E &#40;IBIDS&#41;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>fotosensibilidad&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">G&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">TTD con alteraciones en la inmunidad&#46; Cabellos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>retraso mental<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>neutropenia cr&#243;nica o d&#233;ficit de inmunoglobulinas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">TTD con retraso severo en el crecimiento intrauterino&#46; Cabellos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>retraso en el crecimiento intrauterino y bajo peso<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>retraso del desarrollo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>infecciones recurrentes<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cataratas<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>hemangioendoteliomas hep&#225;ticos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Revisión
Claves diagnósticas en displasias pilosas I
Keys to the diagnosis of hair shaft disorders: Part I
A. Giacamana,
Corresponding author
anizagiacaman@gmail.com

Autor para correspondencia.
, J. Ferrandob
a Departamento de Dermatología. Hospital Universitari Son Espases, Palma de Mallorca, España
b Profesor Honorario de Dermatología de la Universidad de Barcelona, Barcelona, España
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Los pacientes&#44; o sus padres suelen consultar por cambios en la apariencia y textura del cabello&#44; as&#237; como por un aumento en la fragilidad o su falta de crecimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; El objetivo de esta revisi&#243;n es presentar las claves diagn&#243;sticas que permitan reconocer las principales displasias pilosas&#44; evaluar los factores desencadenantes&#44; el pron&#243;stico y las alternativas de tratamiento disponibles en la actualidad&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante la anamnesis de un paciente que consulta por una alteraci&#243;n en el cabello&#44; debemos hacer preguntas dirigidas como&#58; &#191;cu&#225;ndo comenz&#243; el problema&#63;&#44; &#191;est&#225; presente desde el nacimiento o es algo adquirido&#63;&#44; &#191;existen alteraciones dentarias o en las u&#241;as&#63;&#44; &#191;hay otros familiares con hallazgos similares&#63;&#44; &#191;qu&#233; h&#225;bitos de higiene o uso de productos cosm&#233;ticos tiene&#63; Es relevante averiguar la frecuencia del lavado del cabello&#44; las t&#233;cnicas de peinado&#44; el uso de fijadores&#44; alisadores permanentes&#44; plancha de pelo o secador<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la hora de explorar el cabello&#44; debemos recordar algunos puntos importantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#58;<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Evaluar el aspecto general&#44; el brillo&#44; el rizado y el color del pelo&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Valorar la distribuci&#243;n y verificar si la anormalidad es focal o difusa&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hacer el <span class="elsevierStyleItalic">pull test</span> &#40;maniobra de Sabouraud o signo del arrancamiento&#41;&#44; en el que se sujetan mechones de entre 20 y 60 cabellos entre los dedos &#237;ndice y pulgar&#44; y se traccionan con suavidad en distintas &#225;reas del cuero cabelludo&#46; El test es positivo si se desprenden m&#225;s del 10&#37; de los cabellos&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Realizar el signo de la tracci&#243;n o <span class="elsevierStyleItalic">tug</span><span class="elsevierStyleItalic">test</span>&#44; que consiste en sujetar entre los dedos un mech&#243;n de cabellos a varios cent&#237;metros de la ra&#237;z&#44; y estirar para detectar &#225;reas de fragilidad&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Explorar el cuero cabelludo&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Utilizar pruebas complementarias no invasivas&#44; como la fotograf&#237;a y la tricoscopia&#44; que permiten complementar la exploraci&#243;n f&#237;sica en la consulta&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Usar pruebas semi-invasivas como el tricograma&#44; la microscop&#237;a &#243;ptica y la microscop&#237;a electr&#243;nica en casos seleccionados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0040"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Valorar la necesidad de biopsia del cuero cabelludo en casos seleccionados&#46;</p></li></ul></p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La clasificaci&#243;n de las displasias pilosas puede ser dif&#237;cil&#44; porque en ocasiones se superponen los hallazgos cl&#237;nicos entre s&#237;&#46; Las displasias del cabello se agrupan seg&#250;n la presencia o ausencia de fragilidad en el tallo piloso &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Una adecuada anamnesis junto a una minuciosa exploraci&#243;n del cabello&#44; ayud&#225;ndose de t&#233;cnicas como la tricoscopia&#44; la microscopia &#243;ptica &#40;MO&#41; o la microscop&#237;a electr&#243;nica &#40;ME&#41;&#44; nos permitir&#225;n establecer el diagn&#243;stico &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Displasias pilosas con fragilidad capilar</span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Moniletrix</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se caracteriza por estrechamientos peri&#243;dicos y regulares del tallo del pelo &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>b&#41;&#46; Cl&#237;nicamente el cabello suele ser normal al nacimiento&#44; pero a los pocos meses se vuelve corto&#44; fr&#225;gil y opaco&#44; lo que provoca hipotricosis con predominio en la regi&#243;n occipital del cuero cabelludo&#44; que est&#225; m&#225;s expuesta a la fricci&#243;n &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>a&#41;&#46; Los pacientes con moniletrix suelen tener una marcada hiperqueratosis folicular en el cuero cabelludo&#44; que puede ser localizada y de predominio en la regi&#243;n occipital&#44; o corresponder a un hallazgo generalizado&#46; Esta hiperqueratosis folicular tan marcada tambi&#233;n se puede observar en los pacientes con queratosis pilar decalvante &#40;s&#237;ndrome de Siemens&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; El moniletrix tambi&#233;n puede afectar a las cejas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>b&#41;&#44; las pesta&#241;as y el vello corporal&#46; Se puede acompa&#241;ar de alteraciones ungueales como coiloniquia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#8211;10</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El moniletrix se transmite mediante herencia autos&#243;mica dominante &#40;AD&#41;&#44; con una alta penetrancia y expresividad variable&#46; Se han descrito mutaciones en los genes <span class="elsevierStyleItalic">KRT81</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">KRT83</span> y <span class="elsevierStyleItalic">KRT86</span>&#44; que codifican para las queratinas Hb1&#44; Hb3 y Hb6&#44; lo que causar&#237;a una queratinizaci&#243;n an&#243;mala de la corteza del tallo piloso<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;8&#44;11&#44;12</span></a>&#46; Tambi&#233;n se ha descrito una forma de moniletrix con herencia autos&#243;mica recesiva &#40;AR&#41;&#44; causada por mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">DSG4</span>&#44; que codifica para la desmogle&#237;na 4&#44; lo que provocar&#237;a alteraciones en la placoglobina y en los desmosomas de los tallos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; El moniletrix se ha asociado con queratosis <span class="elsevierStyleItalic">pilaris</span>&#44; coiloniquia hereditaria y el s&#237;ndrome de Holt-Oram<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La exploraci&#243;n tricosc&#243;pica revela con claridad los estrechamientos del tallo piloso &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>c&#41;&#44; y adem&#225;s se puede observar desde eritema e hiperqueratosis perifolicular&#44; hasta p&#225;pulas foliculares&#46; Los tallos tienen un aspecto en &#171;collar de cuentas&#187; en donde se observan nidos ovalados que corresponden a &#225;reas de di&#225;metro normal&#44; y estrechamientos regulares &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>d&#41;&#44; sin m&#233;dula&#44; por donde suelen ocurrir las fracturas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;13&#8211;16</span></a>&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pron&#243;stico del moniletrix es variable&#46; En la mayor&#237;a de los casos las alteraciones persisten durante toda la vida&#44; aunque se han descrito remisiones parciales o totales asociadas al verano&#44; al embarazo&#44; al uso de anticonceptivos orales y a la edad avanzada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>&#46; En el tratamiento del moniletrix se han utilizado retinoides t&#243;picos y orales&#44; minoxidil t&#243;pico al 2&#37; y al 5&#37;&#44; minoxidil oral y acetilciste&#237;na&#44; con resultados variables&#46; En el caso de los retinoides orales se ha descrito la recurrencia del moniletrix al suspender el tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">18&#8211;20</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Pseudomoniletrix</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cl&#237;nicamente se presenta como &#225;reas de alopecia difusa o limitada&#46; Se caracteriza por cabellos cortos&#44; arrosariados y que se rompen a los pocos mil&#237;metros de salir a la superficie<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Aparece a edades m&#225;s avanzadas que el moniletrix&#46; A diferencia del anterior&#44; en el pseudomoniletrix no hay hiperqueratosis folicular y el tallo piloso presenta engrosamientos irregulares en lugar de estrechamientos&#44; manteniendo zonas internodales de di&#225;metro normal &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>c&#41;&#46; Al microscopio se observan engrosamientos indentados y aplanados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Camacho y cols&#46; proponen la siguiente clasificaci&#243;n&#58;</p><span id="sec0060" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Pseudomoniletrix familiar de Bentley-Phillips &#40;Tipo I&#41;</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es la forma hereditaria AD&#44; y con penetrancia variable descrita en 1973 por Bentley-Phillips y Bayles<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a>&#46; S&#243;lo afecta el cabello&#46; Se inicia en la etapa prepuberal y puede dar origen a fracturas longitudinales&#46;</p></span><span id="sec0065" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Pseudomoniletrix adquirido en displasias pilosas &#40;Tipo II&#41;</span><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presente en algunas displasias pilosas que asocian fragilidad del tallo&#44; como por ejemplo moniletrix&#44; <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span>&#44; tricorrexis nodosa&#44; pelo lanoso&#44; cabello burbuja&#44; ensortijamiento adquirido&#44; acrodermatitis enterop&#225;tica&#44; etc&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&#46; Cl&#237;nicamente se puede manifestar como alopecia androgen&#233;tica o tricotiloman&#237;a&#46; El peinado y cepillado pueden agravar esta condici&#243;n&#46;</p></span><span id="sec0070" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Pseudomoniletrix iatrog&#233;nico &#40;Tipo III&#41;</span><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Puede observarse en displasias pilosas con fragilidad capilar&#46; Tambi&#233;n en cabellos finos y claros&#44; por el traumatismo provocado al preparar el tricograma&#44; por la compresi&#243;n de las pinzas de Pean al realizar la tracci&#243;n&#44; o por la compresi&#243;n durante el montaje en el portaobjetos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">24&#44;25</span></a>&#46;</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No requiere tratamiento ya que se trata de un artefacto de laboratorio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>&#46; El uso de gel de ecograf&#237;a como l&#237;quido de inmersi&#243;n puede dar un artefacto de falso aplanamiento de los tallos en la tricoscopia&#46; Un efecto similar se produce por el uso de geles fijadores por parte de los pacientes&#44; por lo que se recomienda no utilizar estos productos antes de realizar la tricoscopia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46;</p></span></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065"><span class="elsevierStyleItalic">Pili torti</span></span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este t&#233;rmino se refiere a tallos aplanados y retorcidos sobre su propio eje con angulaciones de 90&#176;&#44; 180&#176; y hasta 360&#176;&#44; con una frecuencia regular o irregular &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>d&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>&#46; Se ha descrito que una vacuolizaci&#243;n e irregularidades en el grosor de la vaina epitelial externa influir&#237;an en la vaina epitelial interna provocando los retorcimientos del pelo sobre su propio eje<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>&#46; El <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> puede afectar el cabello y a otras &#225;reas pilosas del cuerpo como cejas&#44; pesta&#241;as&#44; vello axilar y p&#250;bico&#46; Se produce un aumento en la fragilidad capilar&#44; lo que lleva a la formaci&#243;n de fracturas e hipotricosis focal o difusa&#46; Suele ocasionar fracturas longitudinales &#40;tricoptilosis&#41;&#46; A la exploraci&#243;n f&#237;sica se observa un cabello seco&#44; corto&#44; y la reflexi&#243;n de la luz le proporciona un aspecto &#171;en lentejuelas&#187;&#44; debido a las angulaciones que permiten que solo algunos tramos del cabello reflejen la luz<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>&#46;</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> cong&#233;nito se ha asociado a mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">BSC1L</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">ST14</span> y <span class="elsevierStyleItalic">CDH3</span>&#46; Existen formas de <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> con herencia AD y AR que se pueden manifestar de manera aislada&#44; o asociada a otras enfermedades como los s&#237;ndromes de Bj&#246;rnstad&#44; Beare&#44; Bazex&#44; Menkes&#44; Crandall&#44; y la paquioniquia cong&#233;nita tipo 2<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;17</span></a>&#46; Adem&#225;s&#44; el <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span>&#44; puede observarse como un defecto aislado en personas con pelo fino y rubio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>&#46; Algunos pacientes con <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> mejoran despu&#233;s de la pubertad&#44; pero en otros la alteraci&#243;n del tallo persiste durante toda la vida&#46;</p><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los casos de <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> adquirido son poco frecuentes y se han descrito en relaci&#243;n a d&#233;ficits nutricionales&#44; al uso de medicamentos como retinoides orales&#44; erlotinib y a la enfermedad de injerto contra hu&#233;sped<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">26&#44;27</span></a>&#46; Recientemente Ferrari y cols&#46;&#44; describieron <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> en la tricoscopia de una paciente con alopecia frontal fibrosante&#46; Los autores proponen que el <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> ser&#237;a un signo de fibrosis y predictor de una menor respuesta a la infiltraci&#243;n de corticoides<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">28</span></a>&#46;</p><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente no existe un tratamiento eficaz para el <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> y se recomienda evitar los traumatismos f&#237;sicos o qu&#237;micos del cabello&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">S&#237;ndrome de Menkes &#40;<span class="elsevierStyleItalic">kinky hair</span>&#41;</span><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de Menkes &#40;SM&#41; es una enfermedad neurodegenerativa&#44; poco frecuente&#44; provocada por alteraciones en el metabolismo del cobre<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a>&#44; descrita por el neur&#243;logo pedi&#225;trico John Menkes en 1962<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0150"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a>&#46; Se transmite mediante herencia recesiva ligada al X&#46; La incidencia estimada en Europa es de 1 en 300&#46;000 nacidos vivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a>&#46; El gen <span class="elsevierStyleItalic">ATP7A</span>&#44; localizado en el cromosoma X &#40;Xq21&#46;1&#41;&#44; 4&#44;9 &#40;9q31-q32&#41;&#44; 14&#44; y 18 &#40;18&#46;26&#46;0<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cM&#41;&#44; codifica una prote&#237;na transmembrana &#40;ATP7A&#41;&#44; que controla el transporte de cobre&#46; La alteraci&#243;n en la absorci&#243;n de cobre a nivel intestinal produce una disminuci&#243;n en los niveles de cobre y ceruloplasmina en el plasma y en &#243;rganos como el cerebro&#44; el h&#237;gado&#44; los huesos&#44; el pelo y la piel<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Otras variantes patog&#233;nicas de esta mutaci&#243;n provocan manifestaciones m&#225;s leves como el s&#237;ndrome del cuerno occipital o una neuropat&#237;a motora<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a>&#46;</p><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">T&#237;picamente los ni&#241;os con SM se desarrollan de manera normal hasta los 2-3 meses de edad&#44; y progresivamente presentan bajo peso&#44; retraso psicomotor&#44; hipotermia&#44; hipoton&#237;a y convulsiones&#46; Hallazgos t&#237;picos son las mejillas rechonchas&#44; un marcado arco de cupido en el labio superior y cejas horizontales&#44; lo que les da un aspecto de cara de &#171;perdiz&#187; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>a&#41;&#46; Adem&#225;s tienen el cabello quebradizo&#44; piel laxa&#44; hiperlaxitud articular&#44; hernias inguinales y divert&#237;culos vesicales y ureterales&#46; Existen formas m&#225;s leves de SM con escasas manifestaciones neurol&#243;gicas&#44; lo que puede retrasar el diagn&#243;stico&#46; Tambi&#233;n se han descrito casos de SM que debutaron con hematomas subdurales&#44; defectos en la columna cervical&#44; fracturas costales e irregularidades en las met&#225;fisis de huesos largos&#44; que inicialmente se confundieron con signos de maltrato infantil<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0155"><span class="elsevierStyleSup">31</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploraci&#243;n tricosc&#243;pica se ven tallos de di&#225;metro variable&#44; con aplanamientos y giros irregulares &#40;<span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> at&#237;pico&#41;&#44; moniletrix&#44; y&#47;o tricorrexis nodosa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Estos hallazgos se observan con mejor detalle al MO y al ME &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>b&#41;&#46;</p><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico de SM se realiza mediante los hallazgos cl&#237;nicos y la medici&#243;n de los niveles de cobre y ceruloplasmina en suero<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a>&#46;</p><p id="par0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La evoluci&#243;n natural de la enfermedad es hacia una p&#233;rdida progresiva de las funciones neurol&#243;gicas&#44; lo que provoca la muerte durante los primeros a&#241;os de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a>&#46; El diagn&#243;stico precoz es fundamental&#44; ya que el tratamiento con cobre-histidina subcut&#225;neo&#44; podr&#237;a mejorar el pron&#243;stico a nivel neurol&#243;gico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;29</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">S&#237;ndrome de Netherton &#40;Tricorrexis invaginata&#41;</span><p id="par0180" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de Netherton &#40;SN&#41; es un trastorno cong&#233;nito de la queratinizaci&#243;n que se transmite mediante herencia AR y que afecta a la piel&#44; el pelo y el sistema inmune<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0160"><span class="elsevierStyleSup">32</span></a>&#46; Fue descrito por Comel &#40;1949&#41; y Netherton &#40;1958&#41;&#46; Se caracteriza por la triada de ictiosis &#40;ictiosis lineal circunfleja u otros tipos de ictiosis cong&#233;nita&#41;&#44; displasias pilosas y signos de atopia &#40;elevaci&#243;n de la IgE&#44; hipereosinofilia&#44; eccemas&#44; rinitis&#44; alergias alimentarias y asma&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">33&#44;34</span></a>&#46; Son frecuentes las infecciones bacterianas recurrentes&#46; El SN tambi&#233;n se ha asociado con otros hallazgos como bajo peso&#44; enteropat&#237;a&#44; fallo renal y retraso intelectual<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0170"><span class="elsevierStyleSup">34</span></a>&#46; La incidencia estimada del SN es de 1 en 100&#46;000-200&#46;000 nacidos vivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0160"><span class="elsevierStyleSup">32</span></a>&#46; Mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">SPINK5</span> &#40;cromosoma 5q32&#41; provocan alteraciones en la prote&#237;na LEKTI&#44; llevando a una sobreexpresi&#243;n de tres tipos de calicre&#237;nas &#40;KLK5&#44; KLK7 y KLK14&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;34</span></a>&#46;</p><p id="par0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cl&#237;nicamente el cabello de los pacientes con SN es corto&#44; sin brillo y quebradizo&#46; Son caracter&#237;sticos los tallos en &#171;ca&#241;a de bamboo&#187; o tricorrexis invaginata&#44; que corresponde a la invaginaci&#243;n del tallo sobre s&#237;&#44; y que se considera un hallazgo espec&#237;fico del SN &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>e&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0175"><span class="elsevierStyleSup">35</span></a>&#46; En la tricoscopia&#44; a bajo aumento&#44; se observan m&#250;ltiples engrosamientos a intervalos irregulares a lo largo del tallo piloso&#46; A mayor aumento se evidencia la invaginaci&#243;n del segmento distal del tallo dentro de la porci&#243;n proximal&#44; formando una imagen en &#171;bola dentro de una copa&#187;&#44; que se considera patognom&#243;nica del SN&#46; En el caso de la fractura del extremo distal&#44; la porci&#243;n proximal adopta un aspecto que se conoce como &#171;<span class="elsevierStyleItalic">golf tee</span>&#187; por la similitud con el soporte para las pelotas utilizadas en este deporte&#46; Seg&#250;n Rudnicka y cols&#46;&#44; es m&#225;s f&#225;cil encontrar estos hallazgos tricosc&#243;picos en las cejas de los pacientes con SN&#44; por existir una densidad de tricorrexis invaginata 10 veces mayor que en el cuero cabelludo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">14&#44;16</span></a>&#46; En el SN tambi&#233;n es posible observar <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span> y tricorrexis nodosa&#44; pero no son signos caracter&#237;sticos y pueden mejorar con el tiempo e incluso resolverse por completo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0180"><span class="elsevierStyleSup">36</span></a>&#46;</p><p id="par0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un estudio reciente de casos y controles que incluy&#243; a ocho pacientes con SN&#44; describi&#243; la presencia de un patr&#243;n en bandas al MO con luz polarizada que se observ&#243; con mayor frecuencia que la patognom&#243;nica tricorrexis invaginata<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">33</span></a>&#46;</p><p id="par0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la actualidad no existe un tratamiento espec&#237;fico para el SN&#44; el pron&#243;stico es pobre y la mortalidad es elevada durante los primeros a&#241;os de vida debido a las p&#233;rdidas de agua&#44; la deshidrataci&#243;n hipernatr&#233;mica y las infecciones bacterianas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0160"><span class="elsevierStyleSup">32&#44;34</span></a>&#46; En los pacientes con SN los tratamientos est&#225;n dirigidos a mejorar las manifestaciones cut&#225;neas&#46; Se han empleado los corticoides orales&#44; retinoides&#44; fototerapia&#44; inhibidores de la calcineurina t&#243;picos y lociones con lactato<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>&#46; Las nuevas terapias dirigidas utilizadas en el tratamiento de la dermatitis at&#243;pica&#44; como dupilumab&#44; podr&#237;an tener utilidad en el SN aunque la evidencia a&#250;n es escasa para poder establecer recomendaciones al respecto<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0170"><span class="elsevierStyleSup">34&#44;37</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">Tricotiodistrofia</span><p id="par0200" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La tricotiodistrofia &#40;TTD&#41; corresponde a un grupo heterog&#233;neo de enfermedades &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Los hallazgos m&#225;s relevantes incluyen anormalidades en el cabello&#44; microdolicocefalia&#44; retraso psicomotor&#44; ictiosis&#44; signos de envejecimiento precoz y fotosensibilidad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;38</span></a>&#46; En los pacientes con TTD es frecuente observar alteraciones ungueales como onicodistrofia&#44; coiloniquia&#44; surcos&#44; onicogrifosis&#44; onicosquisis&#44; coloraci&#243;n amarillenta y aumento en la curvatura longitudinal de las u&#241;as <span class="elsevierStyleItalic">&#40;unguis inflexus&#41;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a>&#46; La TTD se transmite mediante herencia AR&#44; y se han descrito cuatro genes implicados&#58; <span class="elsevierStyleItalic">XPD</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">XPB</span>&#44; <span class="elsevierStyleItalic">p8&#47;TTDA</span> y <span class="elsevierStyleItalic">TTDN1</span>&#44; los tres primeros con funci&#243;n en la transcripci&#243;n&#44; reparaci&#243;n y escisi&#243;n de nucle&#243;tidos del ADN&#46; A pesar de esto&#44; los pacientes con TTD no tienen una mayor predisposici&#243;n al c&#225;ncer a diferencia de los pacientes con xeroderma pigmentoso<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0190"><span class="elsevierStyleSup">38&#8211;40</span></a>&#46; A la exploraci&#243;n cl&#237;nica el cabello tiene un aspecto deslustrado&#44; fr&#225;gil&#44; con hipotricosis y alopecia&#46; Estos hallazgos tambi&#233;n se encuentran en las cejas y pesta&#241;as&#46; La TTD debe plantearse como un diagn&#243;stico diferencial en los pacientes con alopecia cong&#233;nita<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia><p id="par0205" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las alteraciones en el tallo piloso son obligatorias para establecer el diagn&#243;stico de TTD&#46; Para un adecuado diagn&#243;stico se deben obtener muestras de diferentes zonas del cuero cabelludo y hacer una valoraci&#243;n con MO y ME<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a>&#46; Se observan fracturas transversales &#40;tricosquisis&#41;&#44; superficie y di&#225;metros irregulares de los tallos&#44; y hallazgos similares a tricorrexis nodosa y <span class="elsevierStyleItalic">pili torti</span>&#46; El estudio mediante MO con luz polarizada revela la alternancia entre bandas claras y oscuras&#44; que dan un aspecto en &#171;cola de tigre&#187; caracter&#237;stico de la TTD &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>f&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig&#46; 5</a>&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0190"><span class="elsevierStyleSup">38</span></a>&#46; En los &#250;ltimos a&#241;os se han descrito hallazgos dermatosc&#243;picos como los cabellos glomeruloides&#44; que corresponden a pelos rotos a nivel del infund&#237;bulo con ensortijamiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0205"><span class="elsevierStyleSup">41</span></a>&#46; Tambi&#233;n la transiluminaci&#243;n polarizada utilizando dos dermatoscopios y un m&#243;vil&#44; o un dermatoscopio y un espejo&#44; permitir&#237;an ver la imagen de &#171;cola de tigre&#187; en la consulta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0210"><span class="elsevierStyleSup">42</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia><p id="par0210" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existe un tratamiento espec&#237;fico para las alteraciones del cabello en los pacientes con TTD&#44; aunque se han visto beneficios al evitar los traumatismos locales&#44; utilizar minoxidil 2&#37;&#44; y emplear suplementos orales de cistina&#46; La biotina oral no ha demostrado ser efectiva en estos casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">Tricorrexis nodosa</span><p id="par0215" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La tricorrexis nodosa &#40;TN&#41; corresponde a n&#243;dulos de fractura en el tallo piloso que cl&#237;nicamente se caracteriza por un cabello fino y escaso&#46; En la tricoscopia con l&#237;quido de inmersi&#243;n se observan engrosamientos a lo largo del tallo piloso&#44; que pueden acompa&#241;arse de fracturas&#46; En la tricoscopia sin l&#237;quido de inmersi&#243;n se observan peque&#241;as &#225;reas blanquecinas que corresponden a las zonas de separaci&#243;n del tallo&#46; A mayor aumento se observan numerosas fibras cortas en el nudo&#44; como si se tratase de dos brochas que aproximan sus extremos entre s&#237; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>g&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;14</span></a>&#46; La TN tambi&#233;n se puede presentar como angulaciones abruptas del tallo piloso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46; La exploraci&#243;n con MO o ME permite observar estos hallazgos con mayor detalle<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>&#46;</p><p id="par0220" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen dos tipos de tricorrexis nodosa&#46;</p><p id="par0225" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Tricorrexis nodosa distal&#58;</span> Es una alteraci&#243;n adquirida&#44; que afecta a individuos de cabello largo&#44; de manera difusa&#44; y es causado por agentes f&#237;sicos y qu&#237;micos externos&#46; Es m&#225;s frecuente en mujeres j&#243;venes de cabello largo&#44; y se asocia al cepillado excesivo y al uso de procedimientos est&#233;ticos&#46; Cl&#237;nicamente se reconocen peque&#241;os engrosamientos blanquecinos en el extremo distal del pelo&#44; que tienden a fracturarse de manera longitudinal&#44; provocando lo que com&#250;nmente se conoce como &#171;puntas abiertas&#187; o tricoptilosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0230" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento de la TN adquirida consiste en evitar el peinado excesivo&#44; el calor&#44; el viento&#44; la sal o el uso de otros productos qu&#237;micos&#44; y preferir los champ&#250;s suaves y el uso de acondicionadores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0215"><span class="elsevierStyleSup">43</span></a>&#46;</p><p id="par0235" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Tricorrexis nodosa proximal&#58;</span> Ocurre con menor frecuencia que la anterior&#46; Los hallazgos cl&#237;nicos son los mismos&#44; pero se considera una patolog&#237;a m&#225;s compleja&#44; ya que pueden existir varios nudos en un mismo tallo y con frecuencia se asocia a hipotricosis y alopecia&#46; Es m&#225;s frecuente en personas de raza negra&#44; que suelen mostrar hipotricosis en el cuero cabelludo y en otras localizaciones&#46; La tricorrexis nodosa proximal tambi&#233;n se ha descrito en relaci&#243;n al uso de f&#225;rmacos como el trametinib y el inhibidor del factor de necrosis tumoral alfa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0220"><span class="elsevierStyleSup">44&#44;45</span></a>&#46; La TN puede ser cong&#233;nita y asociarse al s&#237;ndrome de Menkes&#44; tricotiodistrofia&#44; moniletrix&#44; arginosuccinuria cong&#233;nita&#44; citrulinemia&#44; s&#237;ndrome tricohepatoent&#233;rico&#44; d&#233;ficit de biotina e hipotiroidismo&#44; entre otros<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;6&#44;7&#44;16&#44;46&#8211;48</span></a>&#46; En la TN cong&#233;nita&#44; heredada de manera AD&#44; el cabello suele ser normal al nacimiento y durante los primeros meses de vida es reemplazado por un cabello fr&#225;gil y escaso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>&#46;</p></span></span><span id="sec0050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0090">Cabello burbuja</span><p id="par0240" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es una displasia pilosa adquirida que se observa con mayor frecuencia en mujeres&#46; La paciente habitualmente consulta por una placa de cabello corto y fr&#225;gil<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; En la exploraci&#243;n con tricoscopia&#44; MO y ME&#44; se observan cavidades de aire o vacuolas en la corteza del tallo piloso que se producen por el paso de agua a altas temperaturas en el interior del tallo&#44; lo que provoca la hidr&#243;lisis de la queratina y la expansi&#243;n local del aire &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>h&#41;&#46; Se asocia al uso de secadores de pelo&#44; rizadores y planchas de pelo a temperaturas superiores a 125<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#176;C<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0215"><span class="elsevierStyleSup">43</span></a>&#46; El cabello burbuja se puede asociar a tricorrexis nodosa y tricoptilosis&#46; Los hallazgos mejoran al reducir el uso de qu&#237;micos y de calor sobre el cabello<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0215"><span class="elsevierStyleSup">43&#44;49</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0055" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0095">S&#237;ndrome del cabello en an&#225;geno suelto</span><p id="par0245" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se produce por una p&#233;rdida de anclaje entre el tallo piloso y el cuero cabelludo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Es m&#225;s frecuente en ni&#241;as rubias entre los 3 y 6 a&#241;os &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0030">fig&#46; 6</a>a&#41;&#44; aunque se ha descrito en pacientes de todos los fototipos y tambi&#233;n en la edad adulta&#46; Se asocia a mutaciones en <span class="elsevierStyleItalic">SHOC2</span> &#40;10q&#46;25&#41; y <span class="elsevierStyleItalic">KRT75</span>&#46;<span class="elsevierStyleItalic">77&#44;78</span> &#40;12q&#46;13&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0030"></elsevierMultimedia><p id="par0250" class="elsevierStylePara elsevierViewall">T&#237;picamente el cabello se desprende con facilidad frente a una tracci&#243;n suave&#44; sin causar dolor&#44; pudiendo provocar una alopecia difusa&#46; Los padres comentan que no es necesario cortarles el pelo&#44; porque crece muy poco<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0250"><span class="elsevierStyleSup">50</span></a>&#46;</p><p id="par0255" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome del cabello en an&#225;geno suelto se ha clasificado en tres tipos seg&#250;n su fenotipo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0255"><span class="elsevierStyleSup">51</span></a>&#58;</p><p id="par0260" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tipo A&#58; caracterizado por una disminuci&#243;n en la densidad capilar&#46;</p><p id="par0265" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tipo B&#58; caracterizado por un cabello dif&#237;cil de peinar&#46;</p><p id="par0270" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tipo C&#58; cabellos de apariencia normal&#44; pero con un aumento en la ca&#237;da&#46;</p><p id="par0275" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el MO se observan bulbos distr&#243;ficos en an&#225;geno o &#171;en palo de golf&#187;&#44; sin vainas&#44; y con una cut&#237;cula enrollada a nivel proximal &#40;<span class="elsevierStyleItalic">rufling</span>&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>i&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0030">fig&#46; 6</a>b&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0260"><span class="elsevierStyleSup">52</span></a>&#46;</p><p id="par0280" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome del cabello en an&#225;geno suelto no requiere tratamiento&#44; ya que mejora espont&#225;neamente con los a&#241;os&#46; Se ha descrito buena respuesta al minoxidil t&#243;pico al 2&#37; y 5&#37;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;53</span></a>&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Tricorrexis nodosa&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Cabello burbuja&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>S&#237;ndrome del cabello en an&#225;geno suelto&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Displasias pilosas sin o con poca fragilidad&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Triconodosis&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">Pili annulati</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">Pseudopili annulati</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Cabello lanoso difuso &#40;<span class="elsevierStyleItalic">woolly hair</span>&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Cabello lanoso difuso parcial&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Nevus de cabello lanoso &#40;<span class="elsevierStyleItalic">woolly hair nevus</span>&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Ensortijamiento progresivo y adquirido del cabello&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Pelo ensortijado parcial adquirido&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Nevus de cabello erecto &#40;<span class="elsevierStyleItalic">straight hair nevus</span>&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Pelo impeinable &#40;<span class="elsevierStyleItalic">pili canaliculi et trianguli&#41;</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Tipo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Hallazgos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Ep&#243;nimo&#47; acr&#243;nimo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">A&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Cabellos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211; u&#241;as&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Cabellos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211; u&#241;as<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>retraso mental&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Sabinas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">C&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Cabellos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211; u&#241;as<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>retraso mental<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>foliculitis<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>retraso en la edad &#243;sea<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211; caries&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Pollitt&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">D&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Cabello quebradizo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211; u&#241;as<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>infertilidad<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>retraso del desarrollo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>talla baja&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">BIDS&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">E&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Ictiosis<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>BIDS&#46; Cabellos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211; u&#241;as<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>retraso mental<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>talla baja<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>disfunci&#243;n gonadal<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211; cataratas<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>bajo peso<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>microcefalia<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ataxia<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;&#47;&#8211;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>calcificaciones cerebrales<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>eritrodermia y descamaci&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">TTD tipo E &#40;IBIDS&#41;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>fotosensibilidad&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">TTD con alteraciones en la inmunidad&#46; Cabellos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>retraso mental<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>neutropenia cr&#243;nica o d&#233;ficit de inmunoglobulinas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">TTD con retraso severo en el crecimiento intrauterino&#46; Cabellos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>retraso en el crecimiento intrauterino y bajo peso<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>retraso del desarrollo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>infecciones recurrentes<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cataratas<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>hemangioendoteliomas hep&#225;ticos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Article information
ISSN: 00017310
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2024 August 1017 179 1196
2024 July 906 161 1067
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