CARTA CIENTÍFICO-CLÍNICA
Neurofibromatosis segmentaria bilateral en extremidades inferiores
Bilateral Segmental Neurofibromatosis on the Lower Limbs
R. Fornons-Servent, A. Talavera-Belmonte, A. Bauer-Alonso, J. Marcoval
Servei de Dermatologia, Hospital Universitari de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, España
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A) Notorio aumento de volumen en ambos dorsos de los pies. B) Patrón «en nevada», pequeño pseudoquiste anecoico con refuerzo posterior sin incremento de la vascularización (ecografía modo Doppler color con sonda de 18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>MHz).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "D. Morgado-Carrasco, X. Bosch-Amate, X. Fustà-Novell, P. Giavedoni" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "D." "apellidos" => "Morgado-Carrasco" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "X." "apellidos" => "Bosch-Amate" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "X." "apellidos" => "Fustà-Novell" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "P." 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No presentaba manchas café con leche, efélides axilares ni ninguna lesión de neurofibroma plexiforme. Se realizó una exéresis de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>de las lesiones y el estudio histopatológico confirmó la sospecha clínica de neurofibromas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>), con lo que se diagnosticó a la paciente de NF segmentaria bilateral. Se descartó la afectación ocular, neurológica y visceral. Se han realizado controles clínicos durante 10 años sin la aparición de nuevas lesiones en otras zonas del cuerpo.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La NF segmentaria es entre 10 y 20 veces menos frecuente que la forma clásica de la NF tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. Se trata de un mosaicismo somático debido a una mutación poscigótica en el gen de la NF tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span>, por lo tanto, todos los casos serían esporádicos por definición. Sin embargo, se han descrito algunos casos familiares que se explican por afectación somática y gonadal por el mosaicismo, aunque existen algunos casos de transmisión vertical de la NF segmentaria difícilmente explicables por este mecanismo. En función del momento en que se produzca la mutación, el fenotipo clínico del mosaicismo puede ser generalizado (si es antes de la diferenciación tisular) o localizado (si es posterior)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1-6</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 1982 se describió la primera clasificación de la NF en 8 subtipos, en la que el tipo 5 corresponde a la NF segmentaria, definida por la presencia de alteraciones de la pigmentación (que incluye manchas café con leche o pecosidades axilares) o de neurofibromas en un único segmento unilateral del cuerpo, sin cruzar la línea media, sin historia familiar de NF y sin afectación sistémica ni lesiones extracutáneas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2,7</span></a>. Posteriormente, dado que no todos los pacientes con afectación segmentaria se podían clasificar dentro de la descripción de NF tipo 5, Roth et al<span class="elsevierStyleItalic">.,</span> en 1987, propusieron una clasificación de las NF segmentarias en 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>categorías: NF segmentaria verdadera, NF localizada con afectación profunda, NF segmentaria hereditaria y NF segmentaria bilateral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,2,7</span></a>. También se ha realizado una clasificación de las NF segmentarias en 4 grupos en función del tipo de lesión que presentan: solo alteraciones de la pigmentación, neurofibromas exclusivamente, alteraciones de la pigmentación con neurofibromas y aquellos con neurofibromas plexiformes aislados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La NF segmentaria bilateral se trata de una forma infrecuente de NF segmentaria, descrita por primera vez por Gammel en 1931<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. En una serie de 82 casos de NF segmentaria de Hager et al<span class="elsevierStyleItalic">.</span> se describe que la presentación clínica más frecuente son los neurofibromas aislados unilaterales distribuidos en dermatomas (preferentemente, en la región cervical, seguido en frecuencia decreciente de la región torácica, lumbar y sacra), 5 de los casos presentaban afectación bilateral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una revisión de 15 casos publicados en la literatura de NF segmentaria bilateral apunta a que la presentación clínica más frecuente es la presencia exclusiva de neurofibromas de forma bilateral sin lesiones pigmentadas, afectando a la región lumbar, el cuero cabelludo, la pared torácica, el pecho, las extremidades superiores y la región infraorbitaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. No hemos encontrado ningún caso descrito en la literatura de afectación segmentaria bilateral de las extremidades inferiores.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para el diagnóstico de una NF segmentaria se debe descartar la afectación generalizada mediante una exploración física que valore otras manifestaciones cutáneas de la enfermedad y oftalmológica para descartar la presencia de nódulos de Lisch<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a>. Clínicamente, la enfermedad se desarrolla siguiendo el mismo curso que la NF tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span>, con el desarrollo progresivo de alteraciones pigmentarias y neurofibromas plexiformes en la infancia y de neurofibromas en la edad adulta<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2,5,6</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Curiosamente, las mujeres están 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>veces más afectadas por la NF segmentaria que los hombres y la afectación del lado derecho del cuerpo es más frecuente que la del izquierdo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2,3,9</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existen unas guías específicas para el tratamiento y el seguimiento de la NF segmentaria y existe controversia con respecto a si la NF segmentaria se asocia con un aumento de comorbilidades propias de la NF tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>, pero los pacientes deben saber que al no presentar una forma generalizada de NF tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> tienen un bajo riesgo de complicaciones relacionadas con la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,2,6</span></a>. Dado que el mosaicismo puede afectar también a la línea germinal, se debe valorar ofrecer consejo genético<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4,9</span></a>.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 537 "Ancho" => 805 "Tamanyo" => 79353 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Pápulas y nódulos color piel normal en la cara anterior de piernas y pies compatibles con neurofibromas.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 506 "Ancho" => 755 "Tamanyo" => 59583 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Pápulas y nódulos color piel normal compatibles con neurofibromas en la planta de ambos pies.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 409 "Ancho" => 1255 "Tamanyo" => 195166 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Proliferación de células fusiformes en dermis con zona de Grenz (hematoxilina-eosina<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5.85). B) Células fusiformes con núcleos ovalados y presencia de algún mastocito (hematoxilina-eosina<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>30).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Bilateral segmental neurofibromatosis on the face" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "W.S. Jeon" 1 => "H.S. Kim" 2 => "S.H. Cho" 3 => "J.D. Lee" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.5021/ad.2015.27.1.115" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Ann Dermatol." 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|---|---|---|---|
| 2024 November | 12 | 6 | 18 |
| 2024 October | 183 | 60 | 243 |
| 2024 September | 198 | 29 | 227 |
| 2024 August | 181 | 83 | 264 |
| 2024 July | 231 | 43 | 274 |
| 2024 June | 222 | 45 | 267 |
| 2024 May | 232 | 42 | 274 |
| 2024 April | 170 | 27 | 197 |
| 2024 March | 159 | 24 | 183 |
| 2024 February | 201 | 35 | 236 |
| 2024 January | 169 | 34 | 203 |
| 2023 December | 126 | 16 | 142 |
| 2023 November | 170 | 43 | 213 |
| 2023 October | 153 | 30 | 183 |
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| 2023 August | 124 | 15 | 139 |
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| 2023 February | 90 | 28 | 118 |
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| 2022 December | 106 | 31 | 137 |
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| 2022 October | 160 | 49 | 209 |
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| 2022 May | 144 | 38 | 182 |
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| 2022 March | 97 | 48 | 145 |
| 2022 February | 96 | 24 | 120 |
| 2022 January | 112 | 42 | 154 |
| 2021 December | 74 | 39 | 113 |
| 2021 November | 91 | 51 | 142 |
| 2021 October | 91 | 55 | 146 |
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| 2021 August | 54 | 45 | 99 |
| 2021 July | 66 | 31 | 97 |
| 2021 June | 63 | 35 | 98 |
| 2021 May | 70 | 55 | 125 |
| 2021 April | 163 | 73 | 236 |
| 2021 March | 92 | 45 | 137 |
| 2021 February | 72 | 21 | 93 |
| 2021 January | 59 | 28 | 87 |
| 2020 December | 58 | 40 | 98 |
| 2020 November | 67 | 31 | 98 |
| 2020 October | 105 | 29 | 134 |
| 2020 September | 91 | 31 | 122 |
| 2020 August | 195 | 58 | 253 |
| 2020 July | 146 | 51 | 197 |
| 2020 June | 51 | 36 | 87 |
| 2020 May | 68 | 21 | 89 |
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