Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition) Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition)
Actas Dermosifiliogr 2017;108:407-17 - Vol. 108 Num.5 DOI: 10.1016/j.adengl.2017.03.034
Review
Sturge-Weber Syndrome: A Review
Síndrome de Sturge-Weber: revisión
E. Higuerosa, E. Roea, E. Granellb, E. Baselgaa,,
a Servicio de Dermatología, Hospital Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain
b Servicio de Radiología, Hospital Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain
Abstract

Sturge-Weber syndrome is a sporadic congenital neurocutaneous disorder caused by a somatic activating mutation in GNAQ; it affects 1 in every 20,000 to 50,000 newborns. It is characterized by a facial Port-wine stain, leptomeningeal angiomatosis, and glaucoma. Seizures are the most common neurological manifestation and typically present in the first months of life. Glaucoma may be present at birth or develop later. Neuroimaging studies show leptomeningeal angiomatosis, supporting diagnosis. Standard treatment for Sturge-Weber syndrome includes laser treatment for the Port-wine stain, anticonvulsants, and medical or surgical treatment for the glaucoma. Prognosis depends on the extent of leptomeningeal involvement and the severity of the glaucoma.

Resumen

El síndrome de Sturge Weber es un trastorno neurocutáneo congénito, esporádico causado por una mutación somática activadora en el gen GNAQ, con una incidencia de uno de cada 20,000-50,000 nacidos. Se caracteriza por la presencia de una mancha en vino de Oporto facial, angiomatosis leptomeníngea y glaucoma. La manifestación neurológica más común son las convulsiones, que suelen comenzar en los primeros meses de vida. El glaucoma puede estar presente desde el nacimiento o desarrollarse posteriormente. Los estudios de neuroimagen permiten visualizar la angiomatosis leptomeníngea, ayudando al diagnóstico del síndrome de Sturge Weber. El tratamiento estándar incluye láser para la mancha en vino de Oporto facial, anticonvulsivantes y tratamiento médico o quirúrgico del glaucoma. El pronóstico de la enfermedad dependerá de la extensión de la malformación leptomeníngea y del grado de afectación ocular.

Keywords
Sturge-Weber syndrome, Port-wine stain, Leptomeningeal angiomatosis
Palabras clave
Síndrome de Sturge-Weber, Mancha en vino de Oporto, Angiomatosis leptomeníngea
Actas Dermosifiliogr 2017;108:407-17 - Vol. 108 Num.5 DOI: 10.1016/j.adengl.2017.03.034