Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition) Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition)
Review
Gorlin Syndrome
Síndrome de Gorlin
I. Palacios-Álvareza,, , R. González-Sarmientob,c, E. Fernández-Lópezc,d
a Departamento de Dermatología, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, Spain
b Unidad de Medicina Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain
c Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain
d Departamento de Dermatología, Hospital Clínico Universitario, Salamanca, Spain
Received 16 December 2016, Accepted 01 July 2017
Abstract

Gorlin syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in the sonic hedgehog signaling pathway. Of particular importance is the PTCH1 gene. The disease is characterized by the development of multiple basal cell carcinomas at young ages. These tumors may present with other skin manifestations such as palmoplantar pits and with extracutaneous manifestations such as odontogenic keratocysts and medulloblastoma. Although the dermatologist may be key for recognizing clinical suspicion of the syndrome, a multidisciplinary team is usually necessary for diagnosis, treatment, and follow-up. Skin treatment may be complicated due to the large number of basal cell carcinomas and the extent of involvement. In recent years, new drugs that inhibit targets in the sonic hedgehog pathway have been developed. Although these agents appear promising options for patients with Gorlin syndrome, their efficacy is limited by adverse effects and the development of resistance.

Resumen

El síndrome de Gorlin es una enfermedad infrecuente de herencia autosómica dominante producida por mutaciones en genes de la vía de señalización Sonic Hedgehog, entre los que destaca PTCH1. Se caracteriza por el desarrollo de múltiples carcinomas basocelulares en edades tempranas, que pueden ir asociados a otras manifestaciones cutáneas como pits palmoplantares, o a manifestaciones extracutáneas, entre las que destacan los queratoquistes odontogénicos y el meduloblastoma. El papel del dermatólogo es importante en la sospecha de este síndrome, pero suele ser necesario un equipo multidisciplinar en el diagnóstico, seguimiento y en el tratamiento de estos pacientes. El tratamiento dermatológico puede ser complicado debido al alto número de carcinomas basocelulares y a su extensión. En los últimos años se han desarrollado nuevos fármacos que inhiben la vía Sonic Hedgehog y parecen prometedores para estos pacientes, aunque su eficacia está limitada por los efectos secundarios y la creación de resistencias.

Keywords
Gorlin syndrome, Basal cell nevus syndrome, Basal cell carcinoma, PTCH1 protein, Treatment
Palabras clave
Síndrome de Gorlin, Síndrome del nevo basocelular, Carcinoma basocelular, Proteína PTCH1, Tratamiento

Article

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