Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition) Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition)
Actas Dermosifiliogr 2017;108:630-6 - Vol. 108 Num.7 DOI: 10.1016/j.adengl.2016.12.025
Practical Dermatology
Diagnostic and Prognostic Relevance of the Cutaneous Manifestations of Neurofibromatosis Type 2
Manifestaciones cutáneas de la neurofibromatosis tipo 2: interés diagnóstico y pronóstico
A. Plana-Pla, , I. Bielsa-Marsol, C. Carrato-Moñino, on Behalf of the Group of Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) in Phakomatosis
Departamento de Dermatología, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Barcelona, Spain
Received 09 August 2016, Accepted 22 December 2016
Abstract

Neurofibromatosis type 2 is an autosomal dominant hereditary disease with complete penetrance. It gives rise to multiple central and peripheral nervous system tumors, ocular alterations, and various types of skin lesion. In general, neither dermatologists nor other specialists have in-depth knowledge of the clinical manifestations of neurofibromatosis type 2. In some cases, this can lead to delayed diagnosis, which can increase morbidity and mortality. We describe the less well known clinical manifestations of NF2, focusing particularly on skin lesions specific to this disease. Identification of these lesions, when present, can facilitate diagnosis.

Resumen

La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, con penetrancia completa, que ocasiona la aparición de múltiples tumores en el sistema nervioso central y periférico, afectación ocular y lesiones cutáneas de distinta índole. La clínica de la neurofibromatosis tipo 2 es, en general, poco conocida, tanto por los dermatólogos como por el resto de los especialistas, lo que deriva, en algunos casos, en un retraso en el diagnóstico que favorece un aumento de la morbilidad y la mortalidad. En este artículo se expondrán las manifestaciones clínicas menos conocidas, haciendo especial hincapié en las lesiones dermatológicas propias de la enfermedad, las cuales en caso de presentarse y ser identificadas, pueden facilitar el diagnóstico de la misma.

Keywords
Neurofibromatosis type 2, Café-au-lait spots, Schwannoma, Hybrid tumor, Plexiform schwannoma
Palabras clave
Neurofibromatosis tipo 2, Manchas café con leche, Schwannoma, Tumor híbrido, Schwannoma plexiforme
Actas Dermosifiliogr 2017;108:630-6 - Vol. 108 Num.7 DOI: 10.1016/j.adengl.2016.12.025