Publish in this journal
Journal Information
Vol. 108. Num. 9.November 2017
Pages e57-e62Pages 795-888
Share
Share
Download PDF
More article options
ePub
Visits
559
Vol. 108. Num. 9.November 2017
Pages e57-e62Pages 795-888
e- Case Report
DOI: 10.1016/j.adengl.2017.08.018
Congenital Melanocytic Nevus Syndrome: A Case Series
Síndrome del nevus melanocítico congénito. Serie de casos
Visits
559
A. Recio Linaresa,
Corresponding author
aran.recio.linares@gmail.com

Corresponding author.
, A.I. Sánchez Moyab, V. Félixa,c, Y. Camposd
a Unidad de Neonatología, Servicio de Pediatría, Complejo Hospitalario de Toledo, Toledo, Spain
b Servicio de Dermatología, Complejo Hospitalario de Toledo, Toledo, Spain
c Miembro investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER U724), Madrid, Spain
d Servicio de Anatomía Patológica, Complejo Hospitalario de Toledo, Toledo, Spain
This item has received
559
Visits
Article information
Statistics
Figures (4)
Show moreShow less
Tables (1)
Table 1. Five Cases of Giant Congenital Melanocytic Nevus, 3 of Which Occurred With Neurocutaneous Melanosisa
Abstract

Congenital melanocytic nevus syndrome (CMNS) is the result of an abnormal proliferation of melanocytes in the skin and central nervous system caused by progenitor-cell mutations during embryonic development. Mutations in the NRAS gene have been detected in many of these cells. We present 5 cases of giant congenital melanocytic nevus, 3 of them associated with CMNS; NRAS gene mutation was studied in these 3 patients. Until a few years ago, surgery was the treatment of choice, but the results have proved unsatisfactory because aggressive interventions do not improve cosmetic appearance and only minimally reduce the risk of malignant change. In 2013, trametinib was approved for use in advanced melanoma associated with NRAS mutations. This drug, which acts on the intracellular RAS/RAF/MEK/pERK/MAPK cascade, could be useful in pediatric patients with CMNS. A better understanding of this disease will facilitate the development of new strategies.

Keywords:
Giant congenital melanocytic nevus
Neurocutaneous melanosis
NRAS mutation
Trametinib
Resumen

El síndrome del nevus melanocítico congénito (SNMC) consiste en la proliferación anormal de melanocitos en la piel y el sistema nervioso central, y se debe a mutaciones de las células progenitoras durante el desarrollo embrionario. En muchas de estas células se han detectado mutaciones en el gen NRAS. Se exponen 5 casos de nevus melanocítico congénito gigante, 3 de ellos asociados al SNMC, en los que se ha estudiado dicha mutación. Hasta hace unos años la cirugía era el tratamiento de elección, sin embargo, sus resultados son insatisfactorios, con cirugías agresivas que no mejoran el aspecto estético y reducen mínimamente el riesgo de malignización. En el año 2013 se aprobó el trametinib en el uso del melanoma avanzado con mutaciones de NRAS. Dicho fármaco, que participa en la cascada intracelular de RAS-RAF-MEK-pERK-MAPK, podría ser útil en pacientes pediátricos con SNMC. El conocimiento más amplio de esta enfermedad permitirá crear nuevas estrategias.

Palabras clave:
Nevus melanocítico congénito gigante
Melanosis neurocutánea
mutación NRAS
Trametinib

Article

These are the options to access the full texts of the publication Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition)
Subscriber
Subscriber

If you already have your login data, please click here .

If you have forgotten your password you can you can recover it by clicking here and selecting the option “I have forgotten my password”
Subscribe
Subscribe to

Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition)

Contact
Telephone
From Monday to Friday from 9 a.m. to 6 p.m. (GMT + 1) except for the months of July and August which will be from 9 a.m. to 3 p.m.
Calls from Spain
902 88 87 40
Calls from outside Spain
+34 932 418 800
E-mail
Idiomas
Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition)

Subscribe to our Newsletter

Article options
Tools
es en
Política de cookies Cookies policy
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here.